基因组范围内选择疾病相关高风险区域的方法研究

来源 :哈尔滨医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wangzhijun9999
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
基因组范围内的关联分析在研究人类复杂疾病相关基因的过程中起到了重要作用。它作为一种新的有效的方法越来越多的应用于人类复杂疾病相关基因的挖掘中。在基因组范围内基于单体型关联研究之后的一个挑战是:如何从那些包含着假的疾病表型和基因型关联的结果中选择那些真正的高风险的疾病相关区域。有研究表明,在某一特定的区域,疾病个体和正常个体的单体型相似性差异可以作为这一区域存在疾病相关位点的证据。 本研究中,提出了一个新的测度,度量疾病群体和正常群体在疾病位点附近的单体型相似性差异,并对基因组范围内基于单体型关联研究得到的风险单体型块进行排秩。利用模拟数据,证明了本文提出的测度能够捕捉到的疾病位点附近疾病群体的单体型平均相似性比对照群体的单体型平均相似性高这一现象,并且和单点关联分析,单体型聚类进行比较,本文的方法具有很高的效能。对于真实的酒精中毒数据,首先,进行基因组范围内基于单体型的关联研究,得到了113个风险的单体型块,78个单体型或者其附近区域被报道与酒精中毒相关。通过单体型定相,从进化的角度,利用本文提出的排秩测度从关联研究中选择高风险的单体型块,最后,得到65个高风险的单体型块,其中56个单体型块或其附近区域被报道与酒精中毒有关。 结果显示:本文提出的这种结合单体型及疾病本身的内在机制挖掘疾病相关单体型的方法,能明显提高疾病相关的单体型研究效果,使复杂疾病相关基因定位更加精细准确。
其他文献
器官从头再生是高等植物再生的一种重要方式,能使植物组织或器官在离体或者受伤情况下再生出不定根或不定芽。我们实验室以拟南芥为材料在前期的工作中发现,叶片离体培养时内源
脑缺血(中风)后的诸多病理过程最终会导致严重的脑损伤,比如谷氨酸兴奋毒作用,炎症作用以及细胞凋亡的作用等等。然而,针对这些破坏性的病理过程所开发研制的药物(旨在干扰这些
博览会是近代世界各国展示经济、科技和外交的重要舞台。瓷器作为中国器物的代表,是中国参加历次博览会的重要商品。以博览会展示平台为镜像,折射出以传统生产模式为特征的中国瓷器与大机械工业生产瓷器之间的巨大差异,进而引发国人对制瓷业现代化的追求,开始以"洋"为师,设立新型瓷业公司。即便由于复杂的历史背景和现实困境,现代化道路曲折艰难,但博览会作为推动中国瓷业改革的重要推动力,在瓷业现代化过程中仍然发挥了不可替代的作用。
DDB2(DNA损伤结合蛋白2)是着色性干皮病组E基因的产物。DDB2通过与DDB1和CUL4A组成一个泛素连接酶复合体参与NER(核苷酸剪切修复)的起始过程。PAQR3(孕酮与脂联素受体家族成员Ⅲ)是
流感病毒基质蛋白M1是流感病毒粒子中含量最丰富也是相对比较保守的病毒蛋白。它是一种能参与病毒的复制、组装、出芽等多个过程的多功能蛋白。流感病毒作为专性细胞寄生物,需
随着信息化时代的到来,人们对信息量的需求日益增长,传统微电子集成技术受物理极限的制约也越来越明显。光子作为信号的载体,具有高带宽、低功耗和强抗干扰能力等电子所不具备的
分布反馈(distributed feedback,DFB)激光器因其单纵模、窄线宽、可高速调制等特性,已经在光纤通信、固体激光器泵浦源和激光显示SHG倍频光源等领域获得了广泛的应用。GaSb基量
在过去20多年中,随着生活水平的提高和生活方式的改变,2型糖尿病等慢性代谢疾病的患病率在我国急剧上升,对公共卫生构成了很大的威胁。众所周知,2型糖尿病是遗传因素和环境因素长
当前,随着集成电路特征尺寸的持续缩小,纳米尺度的平面MOSFET面临着短沟道效应、量子效应、寄生电容和热涨落等的影响,严重制约了器件性能的提高。为了满足高性能、高可靠性、低
本论文共分为3个部分。   第一部分为天蓝色链霉菌A3(2)中一个包含了六个共转录基因的操纵子cmdABCDEF(SCO4126-4131)的鉴定,发现它在链霉菌的形态分化以及抗生素的生物合