目的 建立单管多重聚合酶链反应（PCR）方法检测我国缺失型与非缺失型α-地中海贫血（α-地贫）基因型。方法 应用两套单管多重PCR方法，分别对146例Hb H病样本和74例绒毛膜或羊水胎儿DNA样本进行α-地贫基因型分析，并应用经典α-地贫基因分析方法和DNA测序做对照。结果 单管多重PCR方法一次即可成功地检测出东南亚缺失型(--^SEA)α-地贫1，右侧缺失型(-α^3.7)和左侧缺失型(-α^4.2)α-地贫2，及Hb Constant Spring（Hb CS）和Hb Quong Sze（Hb QS）基因突变。结果与经典(α-地贫基因分析方法及DNA测序完全相符。146例Hb H病样本中，检出非缺失型Hb H病83例(--^SEA／α^CSα81例，--^SEA／α^QSα1例，--^SEA／α^Tα（未明突变）1例)，占56.9％；缺失型Hb H病63例(--^SEA／-α^3.741例，--^SEA／-α^4.222例)，占43.2％。74例绒毛膜或羊水胎儿DNA样本中，检出α珠蛋白基因正常（αα／αα）40例，东南亚缺失型α-地贫1杂合子(--^SEA／αα)25例，Hb Bart’s胎儿水肿综合征(--^SEA／--^SEA)4例，缺失型Hb H病4例(--^SEA／-α^4.23例，--^SEA／-α^3.71例)，Hb CS杂合子(αα／α^CSα)1例。结论 单管多重PCR方法能快速检测α-地贫基因型，尤其是Hb H病的双重α-地贫基因型，操作简便，结果准确，可应用于临床上α-地贫的基因型检测，尤其适用于大规模人群的α-地贫基因型筛查。