目的:研究PLD3基因多态性与阿尔茨海默病(AD)淀粉性蛋白(Aβ)表型的相关性。材料与方法:选取ADNI数据库中符合条件的281名健康对照(NC),483名轻度认知障碍(MCI)患者以及48名AD患者;从ADNI数据库全基因组关联研究(GWAS)中提取所有纳入人群的PLD3基因13个单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型信息;同时提取纳入三组人群对应的脑脊液Aβ1-42浓度以及AV45-PET脑淀粉样蛋白成像信息。应用卡方检验比较NC组与AD组各位点的基因型分布频率;分别在各个诊断组以及全部纳入人群中,采用多重线性回归模型分析13个SNP与脑脊液Aβ1-42浓度以及PET显像Aβ沉积的相关性。结果:所有13个SNP位点的基因型频率在NC组和AD组比较中差异不具有统计学意义(p>0.05);在NC组中,rs11667768等位基因与脑脊液Aβ1-42浓度呈线性关联(p=0.00048,pc=0.006),具有等位基因T及其纯合子的人群脑脊液Aβ1-42浓度显著较高(CC<TC<TT),提示等位基因T可能是保护因素;在MCI组中,rs11667768,rs11666860,rs62107640等位基因与脑脊液Aβ1-42浓度呈线性关联,然而经多重检验校正后其差异不具有统计学意义;此外,在三个不同诊断组及整个人群中,我们均未发现所有13个位点多态性与PET影像Aβ沉积存在相关。结论:我们研究发现PLD3基因变异(rs11667768)与正常人群的脑脊液Aβ1-42浓度存在一定相关性,提示PLD3基因变异可能在Aβ病理发生中起重要作用。