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目的:研究大连市遗传性凝血障碍疾病患者的基本情况、临床特点、并发相关疾病、治疗方式及生活状态等,探讨改善遗传性凝血异常疾病患者生存诊治状态方法。方法:对2010年6月-2018年1月大连市血友病中心登记诊治的遗传性凝血异常疾病患者的发病情况、出血、关节情况、相关并发症、预防措施、生活现状等临床诊疗资料进行回顾性分析。结果:大连市血友病中心登记诊治的遗传性凝血异常疾病患者共计151人,包括111例血友病A,30例血友病B,3例血管性血友病VWD,3例FⅪ缺乏症,1例FⅫ缺乏症,2例低纤维蛋白原血症,1例遗传性联合凝血因子缺乏症。1、血友病A 52例(46.8%)有家族史者。血友病B 10例(33.3%)有家族史者。2、血友病A此中46例(41.4%)重型,39例(35.1%)中型,26例(23.4%)轻型;血友病B此中9例(30%)重型,15例(50%)中型,6例(20%)轻型。3、血友病A初次出血的中位年龄为2.625岁,确诊中位年龄3.125岁,血友病B初次出血的中位年龄2.5岁,确诊中位年龄3岁,HA与HB患者之间初次出血年龄和确诊中位年龄没有统计学意义。但HA与HB各自的分型(轻、中、重)初次出血的时间与确诊时间之间均有统计学意义。4、血友病A有过关节出血病例为78人(70.3%),有过重要脏器器官出血38人(34.2%),血友病B有过关节出血病例为17人(56.7%),有过重要脏器器官出血10人(33.3%)。HA和HB的关节出血率、重要脏器器官出血率无统计学意义上的意义。10例遗传性凝血异常疾病患者中2例(20%)分娩大出血,1例(10%)因合并膀胱癌反复血尿,余均无重要脏器器官出血。5、血友病A中48例(43%)患者存在关节畸形,其中17例(15.3%)患者存在2个以上关节畸形,中位畸形年龄13岁;HB中11例(36.7%)患者存在关节畸形,其中2例(6.7%)患者存在2个以上关节畸形,中位畸形15岁;HA、HB的关节畸形的发生率无统计学意义上的差别。重型与中型及轻型关节畸形的发生率有统计学意义上的差异。其余遗传性凝血异常疾病患者未发生关节畸形。6、血友病A患者中从未医治的7例(6.3%),20例(18.0%)患者仅在紧急危机出血时进行医治,按需治疗74例(66.7%),预防治疗的患者10例(9.0%)。血友病B患者从未医治的0例(0%),仅在紧急危机时进行治疗10例(33.3%),按需治疗18例(60.0%),预防治疗的患者2例(6.7%)。其余其余遗传性凝血异常疾病患者均应用新鲜冰冻血浆或冷沉淀在严重出血时进行治疗。7、血友病A患者目前剂型选择以冷沉淀为主的14例(12.6%),60例(54.1%)患者是以输注人源性凝血因子Ⅷ为主,以基因重组人凝血因子为主30例(27.0%)。血友病B患者中目前剂型选择以血浆为主的3例(10%),以人凝血酶原复合物为主27例(90%),无以基因重组人凝血因子为主患者。其余其余遗传性凝血异常疾病患者均以血制品为主。8、输血治疗相关性传染病毒感染检测:血友病A HBV感染4(3.6%),HCV感染5(4.5%),梅毒螺旋体感染1例(0.9%),无HA患者传染HIV,总传染率为9.1%,血友病B HBV传染1(3.3%),HCV感染2(6.7%),无感染梅毒螺旋体、HIV,总感染率为10%。其余遗传性凝血机制障碍性疾病患者均未发现上述病毒感染。凝血因子抑制物检测:45例凝血因子Ⅷ抑制物检测中3例阳性,高滴度2人。10例凝血因子IX抑制物检测均为阴性。上述传染病病例感染时间均为2010年之前。9、血友病A中,18岁以上学历为初中及以下41人(29.2%),18岁以上非学生无工作44例(33.1%)。血友病B中,18岁以上学历为初中及以下5人(29.4%),18岁以上非学生无工作5例(35.7%)。其余18岁以上遗传性凝血异常疾病患者文化程度为初中以下学历5人(50%),18岁以上非学生无工作1例(10%)。10、血友病A患者因疾病消费每一年大于1万元45例(40.5%),血友病B患者因疾病消费每一年大于4例(13.3%)。1例VWD合并膀胱癌反复血尿费用每年大于1万。余遗传性凝血异常疾病患者平均花费每年均不超过1千。11、病例收集期死亡患者8人,5人(62.5%)为出血死亡,平均寿命低于60岁。结论:1、大连市遗传性凝血异常疾病患者相对于本病发病率存在确诊率低,首次发病年龄与确诊年龄有差异,提示诊断延迟。2、大连市遗传性凝血异常疾病患者多数按需治疗为主,较少预防治疗,导致治疗不足,残疾率高。3、大连市遗传性凝血异常疾病患者存在文化程度低、失业率高,疾病治疗费用高,生存质量差的特点。4、预防治疗患者关节畸形率明显下降,提示加强中重型患者预防治疗,可明显降低致残率。5、大连市需要加大遗传性凝血异常疾病的宣传,提高其在医务工作者及社会上的认知,从而减少发病率。