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目的：通过研究组蛋白H3K4甲基化在子宫内膜异位症中的水平,及相关特异性修饰酶的表达情况,为子宫内膜异位症的诊断及治疗提供依据。方法：取15例子宫内膜异位症患者为实验组,分别采集其在位内膜及异位内膜组织,另采集11例正常子宫内膜组织为对照组,提取以上三组内膜组织组蛋白测定总体H3K4甲基化水平,并评估其与子宫内膜异位症病情程度的相关性。另一部分组织提取组织RNA,采用实时-定量PCR法测定组蛋白H3K4特异性去甲基化酶KDM5A、KDM5B、KDM5C、KDM5D,及甲基转移酶MLL1基因mRNA的表达情况,并进一步研究实验组中异常表达基因与子宫内膜异位症病情程度及总体H3K4甲基化水平的相关性。结果：组蛋白总体H3K4甲基化,在位内膜组及异位内膜组该水平均明显低于正常对照组(p=0.004,p=0.000),且异位内膜组明显低于在位内膜组(p=0.000)；H3K4甲基化水平与子宫内膜异位症R-AFS分期均无明显相关性(p>0.05)；基因KDM5A、KDM5D各组之间mRNA表达水平相互比较无明显统计学意义(p>0.05),KDM5B异位内膜组mRNA表达水平明显高于正常对照组(p=0.001),其余各组间无明显统计学意义(p>0.05),KDM5C在位内膜组及异位内膜组mRNA表达水平均高于正常对照组(p=0.037,p=0.001),MLL1在位内膜组及异位内膜组mRNA表达均明显低于正常对照组(p=0.000,p=0.000),且异位内膜组表达水平低于在位内膜组(p=0.011)；另外,KDM5B mRNA表达与H3K4甲基化水平无明显相关性(p>0.05),而KDM5C mRNA表达水平与之呈负相关(r=-0.499,p=0.005),MLL1mRNA表达水平与之呈正相关(r=0.559,p=0.000)；KDM5B、KDM5C、 MLL1mRNA表达与子宫内膜异位症R-AFS分期均无明显相关性(p>0.05)。结论：组蛋白H3K4在子宫内膜异位症中呈低甲基化状态,且特异性修饰酶存在异常表达,提示其参与子宫内膜异位症的发病。