目的观察正常妊娠母亲孕期血清同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）水平的变化规律，为确定孕期母亲Hcy水平的正常参考值范围提供临床依据；分析母亲Hcy水平升高与胎儿生长发育的关系，提出孕期母亲高同型半胱氨酸血症（hyperhomocysteinemia，HHcy）的可能诊断标准。方法对1434例孕妇进行前瞻性研究，循环酶法测量母亲孕期血清Hcy水平，以正常妊娠母亲血清Hcy水平的P₇₅为界，分为高Hcy组(>正常P₇₅)和正常Hcy组(≤正常P₇₅)。观察两组胎儿生长发育不良的发生情况，评估HHcy导致胎儿不良结局的风险。结果正常妊娠母亲孕期血清Hcy水平为7.25±2.90（95%参考值范围：1.57,12.93）μmol/L。早孕Hcy水平6.87±2.78（1.42,12.32）μmol/L（n=98）。中孕为6.43±2.90（0.75,12.11）μmol/L（n=202）。晚孕为7.54±2.86（1.93,13.15）μmol/L（n=642）。晚孕Hcy水平平均较中孕升高1.11±0.23μmol/L（P=0.000）。早孕母亲血清Hcy水平>7.53μmol/L(正常早期妊娠P₇₅)，胎儿发生先天畸形、FGR的风险分别增加6.77、4.52倍。中孕Hcy水平>7.21μmol/L(正常中期妊娠P₇₅)，胎儿发生先天畸形、FGR、早产的风险分别增加4.9、2.85、2.44倍。晚孕Hcy水平>8.32μmol/L(正常晚期妊娠P₇₅)，胎儿发生先天畸形、FGR和早产的风险分别增加3.98、2.56和3.63倍。孕期母亲血清Hcy水平升高(>正常妊娠P₇₅)，主要导致的先天畸形为先天性心脏病、神经管缺陷和唇腭裂，分别使上述畸形的发生风险增加14.37、7.84、和9.9倍。结论正常妊娠期间，母亲血清Hcy水平有先下降后又逐渐升高的变化规律。孕期母亲Hcy水平升高(>正常妊娠P₇₅)可影响胎儿的生长发育，是胎儿发生先天畸形、宫内生长受限和早产的危险因素。所以，孕期母亲Hcy水平>正常妊娠P₇₅（早孕>7.53μmol/L，中孕>7.21μmol/L，晚孕>8.32μmol/L）提示HHcy。