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自1859年达尔文提出自然选择是进化的机制以来,物种形成和适应性进化一直是进化生物学研究的核心问题。迄今已对物种形成和适应性进化开展了大量研究工作但其遗传机制仍未得到清晰的答案。亚洲栽培稻(Oryza sativa)是世界上最重要的粮食作物之一,在其漫长的驯化和栽培过程中,因适应不同的农业生态环境而分化出两个主要的亚种:粳稻(japonica)和籼稻(indica)。粳籼稻在形态、生理和地理分布上存在着明显的差异,并具有一定程度的生殖隔离。普通野生稻(Oryza rufipogon)和一年生野生稻(O.nivara)同域分布在亚洲热带和亚热带,二者之间不存在明显的遗传分化,但在生存环境、生殖方式和形态特征等方面均存在着显著差异。学术界普遍认为,O.rufipogon或O.nivara是亚洲栽培稻的祖先野生种,是近期分化的近缘物种。因此,亚洲栽培稻及其近缘野生种是研究物种形成、适应性进化及作物驯化的理想模式体系。
传统适应性分化和物种形成的研究主要关注核苷酸和蛋白质序列的变异。然而研究表明,许多适应分化来自表达调控的变化而不是基因功能的变化。另一方面,基因家族大小变异也具有明显的适应性意义。随着二代测序技术的发展,使得大规模寻找0种间基因组水平上的遗传分化,乃至表达分化的研究成为可能。本论文基于亚洲栽培稻及其近缘野生种这个模式体系,试图在表达分化和基因家族进化这两个水平上研究近缘种适应性进化和物种形成机制。论文主要研究结果如下。
1.本研究利用第二代测序技术数字基因表达谱,对两个野生稻(O.rufipogon和O.nivara)三个花发育相关组织(幼穗、开花后小穗和幼穗期旗叶)进行表达谱测序。结果表明,在三个组织中一共表达了16921个基因。其中1113个(6.6％)基因在两野生种间差异显著,它们主要参与了花发育、逆境响应、繁殖和生物合成等相关功能。在三个组织中,出现频率最多的是抗逆、抗病相关基因；与D.rufipogon相比,在O.nivara显著上调的基因中,与开花、繁殖和脂代谢相关的功能类更显著富集,这些结果可能与O.nivara面对新环境而产生适应性进化有关。通过案例分析发现,一些基因的差异表达模式与两野生稻的表型分化具有一致性,包括开花通路相关基因OsCO3,花粉识别基因S位点受体蛋白激酶(SRK),抗旱相关基因脱水素和水通道蛋白,还有与花发育和生长相关MADS-box和赤霉素基因等。这些结果意味着表达分化在两个野生稻适应性分化和物种形成过程中起着重要的作用,有助于人们深入理解物种形成初期表达分化的适应性意义。
2.本研究利用栽培稻两个亚种(粳稻和籼稻)的全基因组序列信息,采用生物信息学方法在全基因组水平上对粳稻和籼稻进行了基因家族拷贝数目的比较分析。我们使用基于基因生灭模型的算法寻找与祖先状态相比在两个亚种上有显著谱系特异性扩增或收缩的基因家族。基于序列相似性的聚类方法,在两个亚种上我们一共获得了15184个基因家族(orthogroup)。其中1.5％发生了显著的谱系特异扩增或收缩,它们的功能主要与抗逆、抗病、生物合成、信号转导和细胞分化相关,其中与抗逆、抗病相关的家族最多。进一步对谱系特异性扩增的基因家族深入分析发现,显著扩增的基因家族形成方式具有明显的串联重复偏好性,并且其平均dN/dS值显著大于背景dN/dS值。这些结果意味着,基因家族大小变异在两个亚种适应不同农业生态环境过程中起着重要的作用,并为研究人工选择和自然选择共同作用下的物种分化的遗传机制提供了一个新的案例。