【摘 要】
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目的:线粒体外膜转移酶40（translocase of outer mitochondrial membrane 40,TOMM40）基因是外膜转位酶形成的复合体,能够介导核基因编码的蛋白质从细胞质传递进入线粒体。多项研究显示TOMM40基因单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphis,SNP）位点rs2075650与阿尔茨海默病（Alzheimer’s disea
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目的:线粒体外膜转移酶40（translocase of outer mitochondrial membrane 40,TOMM40）基因是外膜转位酶形成的复合体,能够介导核基因编码的蛋白质从细胞质传递进入线粒体。多项研究显示TOMM40基因单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphis,SNP）位点rs2075650与阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）、冠心病（Coronary artery disease,CAD）的发病关系密切,由于脑梗死（cerebral infarction,CI）与AD和CAD的发病机制具有一定的相似性,本研究主要为了分析TOMM40 SNP rs2075650与中国汉族人群脑梗死发生的关联性。方法:本次实验采取病例-对照的方法,总共纳入了507例脑梗死患者和510例体检健康者。病例组来自于在武汉大学中南医院就诊的患者,对照组来自于武汉大学中南医院体检中心,收集样本的时间为2016年9月-2017年7月。收集所有研究对象的EDTA抗凝血,采用SDS裂解法手工提取DNA,进行PCR扩增,运用高分辨率熔解曲线（high resolution melting,HRM）技术对507例脑梗死患者和510例体检健康者的TOMM40 SNP rs2075650进行基因型检测。从病例组和对照组之中各随机选取80例,用DNA提取试剂盒来提取DNA,剩余血液用Trizol试剂来提取RNA,用逆转录试剂盒将RNA逆转录为CDNA,然后进行荧光定量PCR技术检测,计算TOMM40 mRNA的相对表达量。结果:病例组和对照组相比:在吸烟率,饮酒率,高血压患病率,二型糖尿病（T2DM）患病率,空腹血糖,收缩压,舒张压,总胆固醇,甘油三酯,高密度脂蛋白胆固醇方面有统计学差异（P<0.05）,而在年龄、性别、低密度脂蛋白胆固醇方面无统计学差异（P﹥0.05）。比较两组研究对象的等位基因A、G所占的比例,差异有统计学意义（P<0.05）,AA、AG和GG的比例在两组间相比有统计学差异（P<0.05）。进一步研究SNP rs2075650位点对脑梗死患者的影响,将研究对象的基因型分为显性模型和隐性模型。两组研究对象的AA和AG+GG基因型所占的比例,差异有统计学意义[OR=0.688（95%CI:0.502,0.942）P=0.019]。GG和AG+AA基因型在两组间所占的比例,差异没有统计学意义[OR=2.184（95%CI:0.824,5.792）P=0.108]。采用多因素的Logistic回归分析的方法,校正过混杂因素后,AA、AG及GG所占的比例以及显性模型在两组之间比较不再有统计学差异（P﹥0.05）,A、G所占的比例在两组之间的差异依然有统计学意义（P<0.05）。与对照组相比,病例组的TOMM40 mRNA表达水平较低,两组之间相比有统计学差异（P<0.05）。与携带SNP rs2075650 AA基因型的个体相比,携带AG+GG基因型的个体具有较高的TOMM40 mRNA表达水平,但是在两组中的差异都不具备统计学意义（P>0.05）。结论:在中国汉族人群中,TOMM40 SNP rs2075650与吸烟、饮酒、高血压、T2DM和血脂等共同作用来增加患脑梗死的风险。等位基因G对脑梗死可能含有保护性的作用。
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