目的：明确新疆维吾尔族与汉族MTHFR基因A1298C位基因型分布及基因频率分布是否具有民族差异性，初步MTHFR基因C677T位点和A1298C位点基因多态性与甲氨蝶呤副作用之间的关系。方法：(1)随机抽取新疆维吾尔自治区人民医院体检中心300例健康人群中血液样本；采集2010年1月至2011年12月间使用甲氨蝶呤31例患者血液样本；(2)300例维吾尔族与汉族健康人群抽提DNA进行MTHFR基因A1298C位点基因型分析；31例使用甲氨蝶呤患者血液样本抽提DNA，MTHFR基因C677T位点及A1298C位点基因型分析；（3）统计学分析采用SPSS17.0，计量资料进行t检验、计数χ2检验。结果：（1）新疆维吾尔族、汉族MTHFR基因A1298C位C等位基因分布频率分别为12%、25%， P<0.05有统计学差异性；（2）新疆维吾尔族MTHFR基因A1298C位C等位基因分布频率与现有报道苗族、布依族具有统计学差异；（3）新疆汉族MTHFR基因A1298C位点发生突变与可能甲氨蝶呤副作用有统计学差异（P=0.005，OR=0.05，（95%CI:0.004-0.706））;(4)新疆维吾尔族MTHFR基因C677T位点及A1298C位点MTX副作用之间无统计学差异。结论：（1）MTHFR基因A1298C位点具有群体遗传性；（2）新疆汉族人群MTHFR基因A1298C位基因多态性可能减少甲氨蝶呤副作用的发生，为临床个体化治疗提供理论依据。