中国南方汉族哮喘人群转化生长因子-β1基因启动子多态性研究

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目的:探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因启动子C-509T 多态性与支气管哮喘发病、哮喘病情程度的关系以及支气管哮喘患者TGF-β1基因启动子C-509T 多态性与血清中TGF-β1蛋白水平的相关性。方法:(1)采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳的方法检测60 例支气管哮喘患者与30 例健康对照者TGF-β1 基因启动子C-509T 基因型及等位基因,并计算该位点基因型和等位基因在支气管哮喘组与健康对照组分布频率,运用χ2检验比较各组TGF-β1 基因启动子C-509T 基因型频率及等位基因频率有无显著性差异。(2)采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定39 例支气管哮喘患者血清中TGF-β1 蛋白浓度,通过方差分析,比较TGF-β1 基因启动子-509 位点不同基因型支气管哮喘患者血清中TGF-β1蛋白水平有无显著性差异。结果:(1)支气管哮喘组与健康对照组TGF-β1基因启动子-509 位点有三种基因型,即CC 型、CT 型和TT 型,支气管哮喘组TGF-β1基因启动子-509 位点三种基因型频率分别为36.7%、43.3%和20.0%;健康对照组上述三种基因型频率分别为56.7%、36.7%和6.7%。两组基因型频率经χ2 检验有显著性差异(χ2=4.35, P<0.05)。支气管哮喘组与健康对照组TGF-β1基因启动子-509 位点T 等位基因频率分别为41.7%和25.0%,经比较两组有显著性差异(χ2=4.82, P<0.05)。(2)重度哮喘组TGF-β1 基因启动子-509 位点上述三种基因型频率分别为
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