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CADASIL是伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的简称，其缺陷基因为Notch3基因。Notch分子属于Ⅰ型膜蛋白，由包含可变数量的EGF样重复序列(epidermal growth factor-like repeats，EGFR)的胞外区和跨膜区、胞内区三部分组成。其中，EGFR介导受体同配体的结合。至今发现导致CADASIL的突变均发生于编码EGFR的基因片段内，且绝大多数突变导致一个半胱氨酸的产生或缺失，然而其致病机理仍未阐明。
本研究通过表达纯化野生型Notch3分子EGF样结构域及其突变体，利用荧光光谱、圆二色谱(CD)等光谱学方法对两者结构进行比较分析，同时运用计算机模拟技术对野生型和突变体的结构进行预测，并将预测结构模型与光谱学检测结果对照分析，研究突变对Notch3分子EGFR结构的影响，探讨Notch3基因突变引发CADASIL的可能诱因。