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目的:调查中国大陆儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate Dehydrogenase G6PD)缺乏症流行分布趋势。为中国大陆主要地区G6PD缺乏症患儿的个体化健康管理以及实施公共卫生预防措施提供必要的流行病学依据。方法:在2019年4月之前搜索了五个数据库,即中国知识资源综合、万方、中国生物医学、重庆VIP和PubMed。对于搜索策略,我们使用了以下项目:“葡萄糖六磷酸脱氢酶”,“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶”,“葡萄糖6磷酸脱氢酶”,“G6PD”,“G-6-PD”,“g6pd”,“g-6-pd”,“儿童”,“青少年”,“新生儿”,“婴儿”,“调查”,“筛选”,“流行”,“发生”,“中国”和“中国人”。确定的研究应符合以下纳入标准:(1)报告G6PD缺乏症的患病率;(2)报告调查年份;(3)以G6PD酶活性检测为主要检测方法,由医师或技术人员诊断;(4)在中国大陆范围;(5)以中文或英文书写。排除了评论,会议内容和重复研究。通过使用R version3.5.2计算G6PD缺乏的总流行率,并且评估亚组。当I2>50%时,选择随机效应模型。对于其他I2值,选择了固定效果模型,再按照性别,省份和诊断方法分组的子组中,估计优势比(odds ratio OR)和95%置信区间(confidence interval CI)。进行元回归分析以探索异质性的来源。同时进行流行趋势图以及描述时间趋势相关图的绘制。结果:我们纳入了141项荟萃分析研究,9,651,405个样本(年龄范围:0-16岁)。所有参与者中G6PD缺乏症的患病率为4.03%,男性为5.54%和女性为1.51%,男性G6PD缺乏症的患病率约为女性的3倍。不同年份区间G6PD缺乏症的总患病率分别为4.18%[1991-2000年],3.87%[2001-2010年]和3.08%[2011-2017年]。亚组分析男性和女性中不同年份区间G6PD缺乏症的总患病率分别为5.29%(男)/3.23%(女)[1991-2000年],4.90%(男)/2.01%(女)[2001-2010年]和2.64%(男)/0.73%(女)[2011-2017年]。中国南方地区G6PD缺乏症的患病率高于中北部地区,其中广西(5.77%)、广东(5.30%)、海南(3.21%)检测到G6PD缺乏症总流行率为中国大陆地区的前3位,而陕西(0.02%),山东(0.03%)和河北(0.05%)流行率的最低3个省份。贵州(10.47%)、广西(7.69%)、广东(6.59%)和海南(4.88%)为中国大陆男性儿童G6PD缺乏症总流行率最高的省份,女性G6PD缺乏症同样在贵州(4.31%)、广东(2.72%)、广西(2.52%)和海南(2.42%)表现出较高的流行率。结论:1.G6PD缺乏症在中国大陆儿童总体患病率为4.03%,患病率相对较高,为我国较高的遗传性疾病之一。2.G6PD缺乏症在中国大陆儿童中的地理趋势,显示南部地区发病率较中、北部高,其中以广西、广东、海南患病率最高,但随着对该病的关注度增加和人口流动中北部地区有升高的趋势。3.1981-2017年间,G6PD缺乏症在中国大陆儿童中的总患病率维持在4.18%~3.08%之间。南方地区总体患病率趋于平稳,北方地区总体患病率十年内有所增高。4.以G6PD酶活性作为检测方法,其结果显示男性和女性人群的患病率差异显著,男性为女性的三倍,女性的发病率与Hardy-wenbery遗传平衡定律不符,其原因考虑与酶活性检测在女性患儿群体中的检出率低有关。