毛色对野猪和家猪都具有重要意义。野猪的毛色在其生态与行为适应性中扮演重要角色，而家猪的毛色是品种的一项重要特征。与野猪毛色不同，中国土著家猪的毛色主要以纯净黑色为主，这被认为是一种“驯化性状”。促黑素皮质激素受体1基因（themelanocortin receptor1,MC1R）是控制毛色的一个关键基因。前人研究已揭示MC1R变异与猪的不同毛色具有相关性，然而针对MC1R在不同猪群体中的遗传多样性及其形成机制的研究则不够充分和深入，一方面已有的研究仅包括了有限的家猪品种，并缺乏对野猪的分析；另一方面则缺乏对群体事件和选择进行区分。因此，有必要进一步开展基于大范围样本的遗传多样性研究，并对该表型变异的形成机制进行探讨。　　 本论文首先对相关背景进行了综述，重点介绍了猪的起源分化、猪的毛色类型与形成机制、MC1R与葡萄糖磷酸异构酶假基因（GPIP）的研究概况、以及寻找“驯化基因”的策略和方法。然后对两项研究工作进行论述，第一项研究主要以检测遗传多样性状况为目的，我们首先克隆并测定了MC1R部分编码区472bp与GPIP假基因706bp共1020条序列。样本覆盖了来自中国、东南亚和欧洲的38个家猪群体，11个野猪群体和2个外群。基于以上数据，我们深入分析了两个核基因的变异频谱与单倍型结构，并构建简约中介网络图，结果显示MCIR基因在不同家猪和野猪群体中存在功能分化。通过计算核苷酸多样度，并与前人发表数据进行比较，我们发现中国家猪MC1R的遗传多样性较之野猪发生了特别显著的下降。　　 第二项研究主要以确定人工选择是否对家猪的毛色变异造成影响为目的，我们检测了157头中国家猪与40头中国野猪MC1R完整编码区与部分侧翼区的1552bp序列的变异情况，通过与GPIP假基因对比，结果显示瓶颈效应与人工选择共同导致了中国家猪MC1R基因遗传多样性的显著下降。通过进一步的溯祖模拟与选择检验分析，发现MC1R与黑毛色相关的两个异义突变由于人工选择作用在家猪中迅速固定，相反，野猪的MC1R基因存在较高的遗传多样性，并只有一个异义突变发生，提示野猪MC1R基因受到了强烈的功能限制。据此我们推测黑色家猪可能在驯化过程中受到了特殊偏好，而这与中国古代祭祀中常用纯净黑色家猪作为牺牲的文化一致。总之，此研究不仅为揭示人工选择改变家养动物表型提供了强有力的分子证据，而且提出了一种区分瓶颈效应与选择作用的简单有效的策略，同时提供了一个中国古代文化偏好对家养动物人工选择造成影响的有趣范例。