目的：对出生1天新生儿骨骼肌肉系统先天性畸形筛查，探讨新生儿骨骼肌肉系统先天性畸形发病情况，发现畸形发生的相关危险因素，探讨建立筛查模式，指导临床工作。　　方法：采用小儿矫形外科临床检查方法，筛查2013年11月至2014年5月深圳北大医院产科和深圳市妇幼保健院出生1天2564名新生儿。对临床检查发现颈部可疑包块、髋关节外展试验阳性、Ortolani试验阳性的新生儿进行B超检查，对于初次筛查数据运用 Excel建立多个数据库，并用SPSS21.0软件进行统计分析，分析新生儿骨骼肌肉系统先天性畸形的检出情况及病种分布情况。　　结果：2564名新生儿中，检出新生儿骨骼肌肉系统先天性畸形70例，检出率为2.73％。其中生后及随访发现先天性肌性斜颈7例，占新生儿总数0.27%；髋关节半脱位4例，占新生儿总数0.16%；髋关节发育不良47例，占新生儿总数1.83%；马蹄内翻足畸形2例，占新生儿总数0.08%；多指畸形9例，占新生儿总数0.35%；并指畸形1例，占新生儿总数0.04%。通过对资料进行logistic回归分析，认为性别、分娩方式为髋关节发育异常的危险因素。　　结论：通过新生儿骨骼肌肉系统先天性畸形筛查可早期发现新生儿骨骼肌肉系统常见先天性畸形,使更多患儿能早期得到治疗，减少残疾发生和提高人口生活质量。规范化的筛查流程，正确的筛查结果判读，能为今后的临床疾病防治工作提供一些帮助和指导，推广后可对疾病早期识别、规范治疗、提高预后，对防止残疾，提高人口健康水平等方面有促进作用。