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目的本研究通过检测原发性高血压（essential hypertension，EH）伴肥胖患者人群中醛固酮合成酶（aldosterone synthase，CYP11B2）-344C/T基因多态性和脂肪因子Apelin浓度，探讨原发性高血压伴肥胖患者易感基因型、等位基因，及醛固酮合成酶基因多态性与脂肪组织代谢的关系。方法在2012~2013年之间选取到南华大学附属第二医院健康体检中心80例健康体检者，及心血管内科就诊的80例1-2级原发性高血压(Essential Hypertension，EH)患者为研究对象。上述患者分别按照《中国成人超重和肥胖症预防控制指南2004》肥胖诊断标准及《中国高血压防治指南2010》高血压诊断标准进行确定，并排除标准外的相关疾病。研究中将选定的160例入选者分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ四个组，每组40例，依次为原发性高血压伴肥胖组、原发性高血压非肥胖组、单纯性肥胖组和健康对照组，过程中使用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction，PCR)、琼脂糖凝胶电泳、限制性片段长度多态性(Restriction Fagment LengthPolymorphism，RFLP)等方法，检测CYP11B2-344C/T基因多态性；用酶联免疫吸附法(enzyme-linked-immuoadsordent assay, ELISA法)检测血清Apelin浓度；采用SPSS18.0软件对数据进行统计分析。结果1.各组间一般基础临床资料比较，四组资料均具有可比性：（1）各组年龄、性别、FBG相比较，未见明显差异(P＞0.05)。（2）Ⅰ组、Ⅲ组的BMI、WHR、TG、TC、LDL-C、HDL-C分别与Ⅱ组、Ⅳ组比较，有显著差异（P＜0.05）（3）Ⅰ、Ⅱ组的DBP、SBP分别与Ⅲ、Ⅳ组比较，有显著差异性（P＜0.05）。2.CYP11B2-344C/T基因型及等位基因频率分布的比较（1）CYP11B2-344C/T基因型频率分布的比较Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ分别与Ⅳ组的TT型例数与TC+CC型例数进行多重比较，有显著差异（x2值分别为11.16，5.12，4.11，，P＜0.05），其中以Ⅰ组差异最为显著；但Ⅰ组与Ⅱ组、Ⅰ与Ⅲ组，Ⅱ组与Ⅲ组进行比较，TT基因型比例差异无统计学意义（x2值分别为0.58，1，0.058，P＞0.05）。（2） CYP11B2-344C/T等位基因频率分布的比较Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ组分别与Ⅳ组的T与C等位基因例数进行多重比较，有显著差异（x2值分别为11.84，5.09，3.56，P＜0.05），其中以Ⅰ组差异最为明显。但Ⅰ组与Ⅱ组、Ⅰ组与Ⅲ组, Ⅱ组与Ⅲ组进行比较，差异无统计学意义（x2值分别为1.56，2.63，0.14，P＞0.05）。3.各组Apelin浓度比较：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三组分别与Ⅳ组比较，差异显著（P＜0.05）；Ⅰ组分别同Ⅱ、Ⅲ组比较，有显著性差异（P＜0.05）；Ⅱ组和Ⅲ组比较，有显著性差异（P＜0.05）。4.CYP11B2-344C/T基因型与Apelin浓度水平关系Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四组Apelin浓度比较，具有显著差异性（P＜0.001）。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组中按TT、TC和CC基因型分布区组比较Apelin浓度，具有显著差异性（P＜0.05）。但Ⅳ组中TT、TC、CC各基因型中Apelin浓度比较，不具有显著差异性（P值为0.998，P＞0.05）。实验组与基因型二者有交互作用，Ⅰ组TT基因型中Apelin浓度最低（P＜0.05）。按基因型分组统计分析各实验组血清Apelin浓度， TC、CC基因型组明显高于TT基因型组（P＜0.05）；TC、CC两基因型组比较，无显著差异（P＞0.05）。结论1. CYP11B2-344C/T多态性与原发性高血压伴肥胖患者发病有关，TT型可能为易感基因型。2.原发性高血压伴肥胖患者Apelin浓度降低，提示脂肪组织代谢异常。3．各组份TT基因型血清Apelin浓度比TC、CC基因型显著降低，提示TT基因型和脂肪组织代谢异常可能共同促进原发性高血压的发展。