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目的:探讨人类白细胞相关抗原HLA-B~*2704、05基因亚型与山东地区强直性脊柱炎(AS)发病及其临床表现、实验室检查及诊断的关系。 方法:采用流式细胞仪法(FCM)对83例AS患者与90例正常对照者的HLA-B~*27抗原进行检测。采用限制性片段多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测上述两组HLA-B~*2704、05基因亚型频率。类风湿因子(RF)采用乳胶凝集法,C-反应蛋白(CRP)采用免疫比浊法。 结果:FCM法检测HLA-B*27抗原在AS患者中的频率为96.4%,正常对照组为6.6%,两者比较有显著差异(RR=14.30,X~2=132.2,P<0.05);PCR-RFLP法检测HLA-B*27基因在AS患者中的频率为95.2%,正常对照组的频率为6.6%,两者比较有显著差异(RR=14.27,X~2=133.4,P<0.05);两种方法之间的阳性率无显著性差异(P>0.05);男性、女性患者相比HLA-B*27频率无统计学差异(X~2=0.0021,P>0.05),但男性患者发病早、病情较重。骶髂关节侵蚀程度、关节变形率和关节外表现(如尿道炎、胃肠炎和葡萄膜炎)在HLA-B*27阳性组高于阴性组,但无统计学差异(统计结果分别为14/79 VS 0/4,P>0.05;20/79 VS 0/4,P>0.05;22/79VS 0/4,P>0.05)。从HLA-B*27阳性的患者和正常人中共检测出两种亚型HLA-B*2704、HLA-B*2705,二者在HLA-B*27阳性的正常人和患者中的分布无差异(分别为X~2=0.373,P>0.05;X~2=0.0003,P>0.05),且两种亚型患者在临床表现和实验室检查无差异。 结论:HLA-B*27与山东地区AS的易感性有关。FCM法和PCR-RFLP法检测HLA-B*27阳性率无显著差异。HLA-B*27基因在男女两性中分布无统计学差异,但男性携带预示发病早,病情较重。骶髂关节侵蚀程度、关节变形率和关节外表