【摘 要】
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目的:分析13例5α-还原酶2缺乏症临床特点,探讨该病基因型及早期诊治。方法:回顾性分析2016年至2020年期间重庆医科大学附属儿童医院确诊的13例5α-还原酶2缺乏症患者临床表现、激素水平、基因检测结果及诊疗情况。结果:13例患者均有外生殖器发育异常。11例患者生后按男性社会性别抚养,2例患者生后按女性社会性别抚养。11例患者进行了人绒毛膜促性腺（HCG）激素激发试验。13例患者共检测到6种不
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目的:分析13例5α-还原酶2缺乏症临床特点,探讨该病基因型及早期诊治。方法:回顾性分析2016年至2020年期间重庆医科大学附属儿童医院确诊的13例5α-还原酶2缺乏症患者临床表现、激素水平、基因检测结果及诊疗情况。结果:13例患者均有外生殖器发育异常。11例患者生后按男性社会性别抚养,2例患者生后按女性社会性别抚养。11例患者进行了人绒毛膜促性腺（HCG）激素激发试验。13例患者共检测到6种不同的SRD5A2基因突变,分别为c.680G>A、c.737G>A、c.16C>T、c.607G>A、c.578A>G、c.547-9T>G,其中c.547-9T>G是新发现的基因突变类型。6例患者尿道下裂术前接受十一酸睾酮治疗,其中5患者阴茎长度均有不同程度增加,1例患者阴茎无增长,加用DHT凝胶治疗后阴茎明显增长。结论:小阴茎伴不同程度尿道下裂是5α-还原酶2缺乏症常见的临床表现。疑似患者需行SRD5A2基因检测确诊。5α-还原酶2缺乏患者选择男性社会性别更有优势。青春期前短期内使用睾酮制剂或双氢睾酮制剂配合外科手术治疗,有利于提高男性社会性别患者生活质量。
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