【目的】通过病例回顾,总结和分析PHPV的临床表现和治疗现状,探讨其发病机制,为临床上PHPV的早期诊断及制定个性化治疗方案提供依据。【材料与方法】统计2006年8月至2008年8月期间于浙江大学医学院附属第二医院眼科中心住院病人中诊断为PHPV的病例,并对其病史进行回顾调查;查找美国国立医学图书馆的PubMed 1980年以后的在线数据库,输入关键词(原始玻璃体增生综合症、白瞳症、Coat’s病、小眼球、斜视、玻璃样后膜、视网膜母细胞瘤)结合文献报道,全面剖析PHPV发病机制、临床表现及治疗方法。【结果】2006年8月至2008年8月期间本院住院患者中诊断为原始玻璃体增生综合症患者共6例(7只眼),其中4例眼合并白内障表现,1例(2只眼)合并青光眼、白内障表现,1例眼合并视网膜脱离表现。PubMed 1980年以后查新结果中PHPV病例少有报道,该疾病的发生与原始玻璃体发育异常等因素相关。【结论】(1)PHPV系胚胎期原始玻璃体未消失而继续增生所致的一种玻璃体先天异常。(2)PHPV临床表现主要为白内障,青光眼,视网膜脱离等。(3)目前治疗PHPV方法主要是手术治疗,需根据患者不同临床特点及病程制定个性化治疗方案。