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目的： 先天性巨结肠(Hirschsprungdisease，HD)又称先天性肠神经节细胞缺乏症，是一种以肠道末端神经节细胞完全缺如为特征的消化道常见畸形。其病因和发病机制尚未完全阐明，目前鉴定的HD相关基因主要来自肠神经系统发育中起主要作用的2个信号传导通路：GDNF/RET信号通路和内皮素信号（EDNRB/ET-3）通路。近年研究发现L1型神经细胞粘附分子（NeuralCellAdhesionMoleculeL1，L1CAM）基因可作为先天性巨结肠发病的修饰基因，SOX10作为信号通路相关的先天性巨结肠致病基因。研究表明在先天性巨结肠致病机制中L1CAM可作为转录因子SOX10的修饰调节基因，并且在肠神经系统形成过程中SOX10能调节L1CAM的表达。本研究检测散发型先天性巨结肠患儿结肠标本中L1CAM和SOX10的表达情况，探讨其在先天性巨结肠发病机制中的相关关系。 材料和方法： 收集48例HD患儿手术标本，年龄从4个月至11周岁，平均年龄2岁9月，男性患儿38例，女性患儿10例。其中8例为短段型，34例为常见型，6例为长段型。所有病例均为散发型，无家族史，无合并其他主要脏器的先天性畸形或综合征。组织样本分别取自巨结肠正常段、扩张段、狭窄段。另收集10例非HD患儿结肠标本作为对照组，标本取自肠套叠行肠切除、肠吻合的结肠组织，年龄11月至3岁，平均年龄1岁11月。免疫组织化学方法分别检测其肠壁中SOX10、L1CAM表达情况，采用Imagepro-Plus软件，计算机图像处理技术测定免疫组化染色图片累积光密度（integratedopticaldensity，IOD）。将所得数据导入SPSS17.0软件进行方差及相关性分析处理。 结果： 1．SOX10及L1CAM在正常组、HD正常段、HD扩张段肠壁均有不同程度阳性表达，在狭窄段没有或有少量表达。 2.SOX10在正常组、HD正常段以及HD扩张段肠壁表达经单因素方差分析相比均无显著性差异(P>0.05)，而正常组、HD正常段以及HD扩张段肠壁与HD狭窄段比较均有显著性差异(P<0.01)。 3.L1CAM在正常组、HD正常段以及HD扩张段肠壁表达经单因素方差分析相比均无显著性差异(P>0.05)，而正常组、HD正常段以及HD扩张段肠壁与HD狭窄段比较均有显著性差异(P<0.01)。 4.SOX10与L1CAM在HD正常段、HD扩张段以及HD狭窄段的表达经Spearman法相关分析，两者具有相关性(r=0.677，P<0.01)。 结论： 1.SOX10与L1CAM在正常组、HD正常段、HD扩张段中的表达明显高于HD狭窄段，其异常分布与肠神经系统的发育异常有关。 2.SOX10与L1CAM在HD狭窄段表达明显减少，二者可作为HD的辅助诊断方法。 3.SOX10与L1CAM在先天性巨结肠中的表达呈正相关，提示二者在肠神经系统的发育过程中具有某种相关性。