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目的:应用生物信息学对基因芯片筛选的复发鼻咽癌(rNPC)差异基因进行染色体定位和功能分析研究。
方法:选择初发鼻咽癌(pNPC)和rNPC,应用Affymetrix Gene1.0 ST芯片筛选差异基因,并应用生物信息学对差异基因进行染色体定位和功能分析。
结果:总共差异基因共44个,其中下调基因36个,上调基因8个。差异基因随机分布在大多数染色体上,主要分布在1、17号染色体上。1号染色体上包含10个基因(22.7％),17号染色体包含5个基因(11.4％),6号、15和18号染色体各包含3个基因(各占6.8％),2、3、4、7、8、11、12、20、22号染色体各含2个基因(各占4.5％),10、16号染色体各含1个基因(各占2.4％)。在5、9、13、14、19、21号染色体及X染色体无差异表达基因分布。20个基因分布在染色体长臂上,占45.5％；24个基因分布在染色体短臂上,占54.5％。基因功能分类显示,下调基因大部分属于酶活性基因(10个,27.8％),其次为钙黏合基因(7个,19.4％)、蛋白结合基因(5个,13.9％),受体活性基因(4个,11.1％),这4类基因占了下调基因总数的72.2％；另外,转录因子基因和三磷酸腺苷黏合基因各2个(各占5.6％)、细胞外基质黏合基因和生长因子黏合基因各1个(各占2.8％),4个基因的功能未知(11.1％)；上调基因中,3个基因的功能未知(37.5％),酶活性基因(2个,25.0％),受体活性、钙黏合,电压门控通道调控基因各1个,各占12.5％。另外,在以上GO分类的基因中发现4个抑癌基因(TSG),包括SERPINF1、RASSF6、FBLN1,S100A2；它们在rNPC中表达下调。
结论:差异基因随机分布在大多数染色体上,但主要分布在1、17号染色体上；酶活性、钙黏合,蛋白结合及受体活性基因这四类差异基因及SERPINF1、RASSF6、FBLN1,S100A2四个TSG可能在rNPC发生中扮演着重要的角色,它们的功能需要进一步深入研究。