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目的:既往研究表明,CAV1基因在缺血性脑卒中（Ischemic stroke,IS）与冠心病（Coronary heart disease,CHD）的病理进程中发挥重要作用。痰瘀证是IS与CHD的重要中医证型。本研究旨在探讨CAV1基因表达及其rs1049337多态性与IS痰瘀证、CHD痰瘀证及相关临床指标的遗传关联,并验证出在该位点与CAV1基因结合的miRNA。方法:本病例-对照研究纳入IS痰瘀证患者、CHD痰瘀证患者、对照各550名。采用Sequenom MassARRAY基因分型技术进行CAV1基因rs1049337基因分型测定。双荧光素酶报告基因系统用于验证CAV1与miRNA的结合。使用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应（Quantitative reverse transcription polymerase chain reaction,qRT-PCR）检测IS痰瘀证患者、CHD痰瘀证患者以及对照志愿者外周血中CAV1基因mRNA的相对表达水平。通过HITACHI日立7600全自动生化分析仪、迈瑞6900全自动血细胞分析仪和StAgO Capact血凝仪检测相关临床生化指标。应用PLINK、SPSS软件进行相关统计分析。结果:1、哈温平衡（Hardy-Weinberg Equilibrium,HWE）检验及基因型分布:CAV1基因rs1049337多态性在对照组中符合HWE遗传平衡定律（PH=0.082）。CAV1基因rs1049337多态性CC、CT、TT基因型在CHD痰瘀证组患者与对照组之间的分布频率差异具有统计学意义（χ2=8.710,P=0.013）,IS痰瘀证患者组与对照组之间基因型分布频率差异无统计学意义（χ2=5.240,P=0.073）。2、CAV1基因rs1049337多态性与IS痰瘀证、CHD痰瘀证的易感性遗传关联研究:CAV1基因rs1049337多态性与IS痰瘀证、CHD痰瘀证的易感性均显著关联（均P<0.050）。3、CAV1基因rs1049337多态性与IS痰瘀证患者临床指标的关联分析:CAV1基因rs1049337多态性与IS痰瘀证患者的尿酸水平显著相关(Padj=0.025);在男性IS痰瘀证患者中与舒张压、极低密度脂蛋白、甘油三酯水平显著关联（均P<0.050）;在女性IS痰瘀证患者中与胆固醇、凝血酶时间具有相关性（均P<0.050）。4、CAV1基因rs1049337多态性与CHD痰瘀证患者临床指标的关联分析:CAV1基因rs1049337多态性与CHD痰瘀证患者C反应蛋白水平相关(Padj=0.018);在男性CHD痰瘀证患者中与餐后2小时血糖水平相关(Padj=0.006)。5、CAV1基因表达水平比较:CAV1基因在CHD痰瘀证患者组中的表达水平显著低于对照组（P<0.001）,在IS痰瘀证组与对照组中无差异（P>0.050）。6、双荧光素酶报告结果:双荧光素酶报告测定结果证实了miR-1285和CAV1在rs1049337位点处的结合。结论:CAV1基因rs1049337多态性可能是IS痰瘀证、CHD痰瘀证的共享遗传风险位点,其潜在病理机制可能是由于rs1049337位点突变影响了miR-1285与CAV1基因的结合效率,从而影响IS痰瘀证、CHD痰瘀证的疾病易感性。CAV1基因rs1049337多态性可能通过影响血清尿酸水平从而参与IS痰瘀证的发生发展,还影响男性IS痰瘀证患者的血压波动及血脂代谢、女性痰瘀证患者的血脂代谢及凝血功能。CAV1基因rs1049337多态性可能通过影响血清C反应蛋白水平对CHD痰瘀证的发生发展产生影响,还影响男性CHD痰瘀证患者的血糖波动。