【摘 要】
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目的：探讨IL-13基因启动子-1055C/T、外显子+2044A/G、内含子+1923C/T 3个位点的SNPs与新疆维吾尔族人群COPD易感性的关系。方法：采用病例-对照研究方法,以新疆和田地区确诊为C
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目的：探讨IL-13基因启动子-1055C/T、外显子+2044A/G、内含子+1923C/T 3个位点的SNPs与新疆维吾尔族人群COPD易感性的关系。方法：采用病例-对照研究方法,以新疆和田地区确诊为COPD的220例60岁以上维吾尔族稳定期患者为病例组,对照组为220例年龄、性别与病例组相匹配的、无血缘关系的该地区维吾尔族无COPD者。采集静脉血并收集各项检查指标。用全血DNA提取试剂盒提取静脉血中基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)法扩增目的片段,DNA测序法进行单核苷酸多态性(SNPs)鉴定。用SPSS17.0软件进行统计学分析。用SHEsis软件进行连锁不平衡及单倍型分析。结果：(1)IL-13基因启动子-1055C/T位点,病例组和对照组CC、CT、TT基因型的频率分布比较χ2=14.185,P<0.05；C、T等位基因的频率分布比较χ2=16.055,P<0.05。Logistic回归分析,CT基因型对CC基因型的优势比OR值为2.155(95%Cl：1.286-3.614),TT基因型对CC基因型的优势比OR值为2.705(95%Cl：1.103-6.634)。(2)IL-13基因外显子+2044G/A位点,病例组和对照组GG、GA、AA基因型的频率分布比较χ2=1.518,P>0.05；G、A等位基因的频率分布比较χ2=0.880,P>0.05。(3)IL-13基因内含子+1923C/T位点,病例组和对照组CC、CT. TT基因型的频率分布比较χ2=3.191,P>0.05；C、T等位基因的频率分布比较χ2=1.410,P>0.05。(4)IL-13基因启动子-1055C/T、外显子+2044A/G、内含子+1923C/T3个SNPs两两之间不存在连锁不平衡。(5)3个SNPs位点构成8种单倍型,其中3种单倍型的频率分布在病例组与对照组中有统计学差异。结论：IL-13基因启动子-1055C/T位点SNPs与维吾尔族COPD发生有关；外显子+2044G/A位点SNPs与维吾尔族COPD发生不相关；内含子+1923C/T位点SNPs与维吾尔族COPD发生不相关。3个SNPs两两之间不存在连锁不平衡。3种单倍型可能与新疆维吾尔族人群COPD相关。
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