目的：　　检测胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor,GIST）中琥珀酸脱氢酶亚单位B（succinate dehydrogenase subunit B，SDHB）蛋白的表达及SDHx基因的突变情况，分析SDHB蛋白表达缺失与SDHx基因突变之间的关系，探讨SDHB蛋白表达在GIST预后评估中的意义。　　方法：　　运用免疫组织化学EnVision二步法检测GIST肿瘤组织中SDHB蛋白的表达情况；聚合酶链反应（PCR）扩增SDHB基因外显子1、3、4、6、7、SDHC基因外显子1及SDHD基因外显子1，DNA直接测序了解其突变情况；并对患者进行临床资料分析及随访。　　结果：　　在192例GIST中，（1）170例SDHB蛋白表达阳性，阳性率88.5％。　　（2）SDHB蛋白表达阴性7例，占3.6%（7/192），患者年龄35岁～84岁（中位年龄56岁，平均年龄60岁），男性4例，女性3例；其中6例发生于胃(85.7%)，1例发生于肠系膜(14.3%)；组织学特征：混合细胞型4例，上皮样细胞为主型3例，发生于胃壁的肿瘤在肌层内呈多结节状或丛状生长,瘤细胞丰富，梭形瘤细胞核呈栅栏状排列，胞质中均可见空泡形成。侵袭危险性分组中3例属于高度侵袭危险性组，3例属于中度侵袭危险性组，1例属于极低度侵袭危险性组。1例发生肝、胰尾及淋巴结转移，4例发生淋巴结转移，2例无转移。　　（3）SDHB蛋白可疑阴性15例，占7.8%（15/192），患者年龄32岁～76岁（中位年龄59岁，平均年龄58岁）；男性9例，女性6例；10例发生于胃（66.7%）,5例发生于小肠（33.3%）。组织学特点：梭形细胞为主型11例（73.3%），上皮样细胞为主型2例（13.3%），混合细胞型2例（13.3%），肿瘤细胞呈簇状、片状、巢状及交织束状排列，侵入肌层，瘤细胞胞质呈空泡状，肿瘤周围见大量淋巴细胞聚集，甚至淋巴滤泡形成，见出血、坏死、间质水肿、粘液样变性及玻璃样变性。10例属于高度侵袭危险性组，5例属于中度侵袭危险性组。1例发生脾、胃周及淋巴结转移，1例发生脾及胰腺转移，3例发生淋巴结转移，其余病例均无转移。　　（4）192例GIST中，SDHx基因突变率为4.6%。7例SDHB蛋白表达阴性的GIST病例，PCR扩增成功，均存在SDHB基因外显子1点突变，无SDHC、SDHD基因突变、c-kit及PDGFRA基因突变。15例SDHB蛋白表达可疑阴性的GIST病例，5例存在c-kit基因外显子11突变，另2例存在SDHB基因外显子7插入性突变，突变率为13.3%（2/15），均未见SDHC及SDHD基因突变。　　（5）7例SDHB蛋白表达阴性的GIST中，3例获访，其中2例无肿瘤复发，1例于术后24个月去世（原因不明）。15例SDHB蛋白表达可疑阴性的GIST中，12例获访，随访率80%，其中11例无肿瘤复发，1例于术后20个月去世（原因不明）。　　结论：　　1.绝大多数GIST病例表达SDHB蛋白（阳性），少部分病例SDHB蛋白表达阴性(缺失)或可疑阴性。　　2.SDHB蛋白表达阴性(缺失)及可疑阴性的GIST病例有独特的组织学特征，并且预后较好。　　3.SDHB蛋白表达阴性(缺失)及可疑阴性者需进一步检测SDHx基因的突变情况。