【摘 要】
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目的探讨IDH1基因突变在肾上腺嗜铬细胞瘤发生发展中的作用。方法运用PCR与DNA双向测序分析检测10例肾上腺嗜铬细胞瘤中IDH1基因4号外显子突变。结果在10例肾上腺嗜铬细胞瘤D
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目的探讨IDH1基因突变在肾上腺嗜铬细胞瘤发生发展中的作用。方法运用PCR与DNA双向测序分析检测10例肾上腺嗜铬细胞瘤中IDH1基因4号外显子突变。结果在10例肾上腺嗜铬细胞瘤DNA标本中采用特异性引物扩增IDH1外显子4,并予2%的琼脂糖凝胶电泳鉴定,扩增的PCR产物进行测序,在预定的位点未发现点突变。但所有样本IDH1内含子存在A→G的改变,发生率为100%。结论10例肾上腺嗜铬细胞瘤标本中未发现IDH1外显子突变,嗜铬细胞瘤的发生可能与IDH1突变无关,其内含子存在突变,可能为基因多态性改变的结果。
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