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[目 的]探讨白细胞介素-6(IL-6)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与维持性血液透析(MHD)患者肌肉减少症易感性的关系。[方 法]选取82例规律且病情稳定的门诊血液透析患者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测患者IL-6基因启动子区-174G/C、-572C/G及TNF-α基因启动子区-308G/A、-863C/A基因位点多态性,采用生物电阻抗法(BIA)测定患者的肌肉质量,算出骨骼肌质量指数,测定患者的握力、步速,同时检测相关实验室指标。肌少症诊断参考2010年欧洲老年肌少症工作组(EWGSOP)制订的诊断标准。使用SPSS 17.0统计软件完成数据分析。P<0.05为差异有显著性统计学意义。[结 果]1、在82例入组患者中,肌少症的发生率为26.9%(22/82),其中男性发病率为38.2%(21/55),女性发病率为3.7%(1/27),男性发病率明显高于女性。2、有和无肌少症两组间年龄、透析龄、白蛋白、血磷、25羟维生素D3、TNF-α、骨骼肌质量指数、步速无显著差异,P>0.05。此外,两组间总蛋白、肌酐、血钙、甘油三酯、胆固醇、低密度脂蛋白相似。然而,肌少症组的hsCRP、IL-6明显高于无肌少症组,差异有意义(P<0.05);肌少症组的TNF-α高于无肌少症组,但差异无显著意义(P>0.05);肌少症组的体重指数、握力明显低于无肌少症组,差异有意义(P<0.05)。3、IL-6-174G/C在MHD患者中以GG型为主,GC型仅1例;IL-6-572CC、GG和GC基因型在肌少症组分布频率为68.2%、13.6%和18.2%,在无肌少症组中为43.3%、11.7%和45.0%,该基因频率分布在两组中差异无统计学意义(P=0.065>0.05)。TNF-α-308GG、GA基因型在肌少症组分布频率为90.9%、9.1%,在无肌少症组为90.0%、10.0%,该基因频率分布在两组中差异无统计学意义(p>0.05);TNF-α-863CC、AC基因型在肌少症组分布频率为40.9%、59.1%,在无肌少症组为71.7%、28.3%,该基因频率分布在两组中差异有统计学意义(P=0.01<0.05)。[结 论]1、MHD患者中肌少症发生率高,TNF-α-863C/A基因多态性与MHD肌少症的发生有相关关系,杂合基因型AC更易导致MHD肌少症的发生,可作为MHD患者肌少症易感性的检测指标;2、TNF-α-308G/A基因多态性与MHD肌少症发病无关;3、IL-6-174G/C、-572C/G基因多态性与MHD肌少症发病无关。