【摘 要】
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背景和目的表皮生长因子受体（EGFR）突变和间变性淋巴瘤激酶（ALK）融合是非小细胞肺癌（NSCLC）中两个最常见可药物治疗的靶标。但是,临床实际中发现基因检测有时无法进行。本研究旨在联合临床危险因素与PET/CT参数,初步建立和验证非小细胞肺癌患者EGFR基因突变和ALK融合阳性的预测模型,并建立基因检测的决策辅助工具——列线图（Nomogram）。资料和方法我们回顾性地纳入了经厦门大学附属**
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背景和目的表皮生长因子受体（EGFR）突变和间变性淋巴瘤激酶（ALK）融合是非小细胞肺癌（NSCLC）中两个最常见可药物治疗的靶标。但是,临床实际中发现基因检测有时无法进行。本研究旨在联合临床危险因素与PET/CT参数,初步建立和验证非小细胞肺癌患者EGFR基因突变和ALK融合阳性的预测模型,并建立基因检测的决策辅助工具——列线图（Nomogram）。资料和方法我们回顾性地纳入了经厦门大学附属**医院病理科确诊的87例初诊NSCLC患者,这些患者接受了 EGFR或ALK基因检测,并在治疗前接受PET/CT检查。收集并比较分析相关的临床危险因素和18F-FDG PET/CT参数之间的差异,包括肿瘤原发灶,淋巴结和远处转移灶的最大标准摄取值（Maximum Standardized Uptake Value,分别定义为 pSUVmax、nSUVmax mSUVmax）、肿瘤代谢体积（Metabolic Tumor Volume,MTV）、病灶糖酵解总量（Total Glycolysis Lesion,TLG）等多个代谢参数,进行了单变量及多变量Logistic回归分析以筛选出EGFR基因突变和ALK基因重排阳性的独立预测因子,并建立和验证了临床-PET/CT列线图。结果在44例患者中发现了 EGFR突变（50.6%）,8例患者发现了 ALK融合基因表达阳性（17.8%）。EGFR突变在从不吸烟者,腺癌和TNM分期Ⅳ期中更为常见。低 pSUVmax,nSUVmax、mSUVmax、MTV、TLG、TLR 与 EGFR 突变显著相关。多变量logistic回归表明,pSUVmax,从不吸烟者和腺癌是EGFR突变的预测因素。从单独的低pSUVmax和三个因素组合获得的受试者工作特性曲线（ROC）获得的AUC值分别为0.784和0.860。ALK阳性患者倾向于女性和具有更高的pSUVmax、nSUVmax的患者。年轻和低MTV是ALK阳性的两个独立预测因子。分别将预测两个基因的模型可视化,初步建立了并验证了列线图。结论本研究证明了低pSUVmax与EGFR基因突变有关,并且可以与其他临床相关指标相结合,以增强对某些无法进行EGFR基因检测的NSCLC患者的EGFR突变状态预测的准确性。同时,发现另一个参数MTV可能与ALK基因重排有关。初步构建并验证了临床-PET/CT列线图,对于NSCLC患者进行基因突变风险评估,进而指导决策,有望成为一个具有临床价值的预测工具。
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