维生素D及相关基因多态性和儿童哮喘的关系

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第一部分探讨血清维生素D水平与儿童哮喘的关系目的:1.探讨血清维生素D和儿童哮喘发病的关系2.探讨血清维生素D和哮喘严重度的相关性对象与方法:研究对象为哮喘患者100例,正常对照100例。进行哮喘患者的诊断,哮喘的分期,哮喘严重度的确定,肺功能的测定(包括FEV1绝对值,FVC和FEV1/FVC等指标),食物频次调查、相关资料的收集(年龄、性别、体重等)、血样的收集。用酶联免疫吸附法测定两组血清25-OH-D浓度,流式细胞术测定细胞免疫功能。统计学:一般信息及描述性数据釆用t检验及卡方检验;组间比较釆用多个样本均数比较的方差分析或非参秩和Mann-Whitney U检验。采用卡方检验分析哮喘儿童维生素D水平与哮喘发病的关系与各免疫指标之间的相关性。结果:1.哮喘组25-OH-D3水平20.84±6.80ng/ml,对照组25-OH-D3水平28.83±6.69ng/ml,哮喘组25-OH-D3水平明显低于对照组(t=44.875,P<0.001)。2.春夏秋冬四季中哮喘组及对照组的25-OH-D3水平均有差别(P<0.05)。3.哮喘轻度持续组和中度持续组25-OH-D3水平差别无统计学意义(χ2=72.155,P>0.05),中度持续组与重度持续组差别无统计学意义(χ2=43.770,P>0.05)。而轻度持续组与重度持续组差别有统计学意义(χ2=62.000,P<0.05)。4.血清25-OH-D3浓度与哮喘组肺功能相关,与对照组肺功能无相关性5.血清25-OH-D3浓度和哮喘组CD4、CD4/CD8相关,而在对照组中无相关性。结论:1.哮喘组血清维生素D水平比对照组降低,可能和儿童哮喘发病相关;2.血清维生素D水平和哮喘严重度呈负相关;第二部分探讨相关基因单核苷酸多态性与儿童哮喘的关系目的1.探讨CYP27B1、GC、VDR基因有关位点单核苷酸多态性与儿童哮喘的相关性;2.探讨CYP27B1、GC、VDR基因有关位点单核苷酸多态性与儿童哮喘严重度的相关性;对象和方法研究对象为哮喘患者100例,正常对照100例。病例组和对照组患者均留取静脉血冰冻保存。其后统一进行基因组DNA的提取。上述基因单核苷酸多态性的基因型和等位基因频率在Mass ARRAY系统中利用Sequenom技术进行检测,研究与儿童哮喘之间的关系,并进一步分析儿童哮喘严重度与单核苷酸多态性的相关性。统计学:每个位点SNP基因型频率与等位基因频率采用卡方检验,以检测在两组中的差异是否具有显著性;采用多个独立样本非参数检验检测哮喘组位点基因型与病情严重度及肺功能是否存在相关性。结果:1.VDR基因位点rs1544410基因型GA在哮喘组与对照组的分布差异有统计学意义(χ2=1.22,P<0.05)。2.哮喘组CYP27B1基因位点rsl0877012基因型GT与重度哮喘显著相关(χ2=3.47,P<0.05)。3.GC基因位点rs2282679三种基因型AA、CC、AC在哮喘组与对照组的分布差异均无统计学意义(χ2=0.645,P>0.05))。结论:1.VDR基因rsl544410位点基因型GA可能与儿童哮喘发病相关;2 CYP27B1基因rs2282679位点基因型GT可能和哮喘严重度相关;
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