籽粒性状是影响玉米产量形成的重要因素之一,同时,杂种优势的利用也是提高玉米产量的重要途径。对玉米籽粒发育相关基因和杂种优势遗传机制的研究,有助于高产优质玉米新品种的选育。在实验室的前期工作中,我们已证明玉米籽粒大小突变体ks1由位于第1染色体上的单隐性基因控制,将其定位在1.02 bin的129 kb物理距离内;同时也构建了一套以Lx9801为背景的昌7-2染色体单片段代换系,用于杂种优势位点的分析。本研究拟在前期工作基础上,对KSl基因进行克隆和功能分析;同时,利用染色体单片段代换系分别与郑58和浚9058构建两套测交群体,对玉米产量及其相关性状的杂种优势进行分析。主要研究结果如下:1.对ks1突变体进行表型分析发现:相比野生型,突变体的籽粒发育和灌浆进程明显滞后,胚变小,胚乳细胞数目减少,整个营养生长阶段发育迟缓,株高显著降低。2.对定位区间的4个蛋白编码基因进行测序分析表明,Gene1的第7外显子存在一特异的非同义SNP突变,该变异位点在玉米自然群体和大刍草中都不存在,证明该位点是功能突变位点,Gene1是KSl的候选基因;通过构建CRISPR/Cas9基因敲除载体对候选基因进行等位验证,进一步确认了 Gene1是KSl的候选基因。3.KS1基因编码一个C端具有URB2结构域的蛋白,该结构域与核糖体生物合成相关;亚细胞定位和时空表达分析表明,KSl基因编码蛋白定位在细胞核,且在各组织中均表达,在突变体中的表达高于野生型。4.通过蔗糖密度梯度超速离心对核糖体进行分离和测定,发现突变体中60S/40S和80S/40S的比例较野生型中明显降低,同时突变体中多聚核糖体的比例升高;通过Western Blot实验证明突变体中60S核糖体蛋白L13表达明显降低;通过Northern Blot和Circular RT-PCR实验证明突变体中35S和P-A3 pre-rRNA明显积累,27S pre-rRNA减少,pre-rRNA在A2位点的加工明显受到抑制;转录组分析表明KSl基因突变主要影响了核糖体、细胞周期和转录调控相关基因的表达。5.单倍型分析表明,KS1基因在479份自然群体材料中明显可以分为三种单倍型;Hap3单倍型材料与Hap1/Hap2相比,具有较长的粒长和较短的生育期;同时,Hap3单倍型在温带材料中出现的频率比热带材料提高4.5倍,暗示KSl基因可能在玉米从热带到温带的驯化过程中被人工选择。6.在用染色体单片段代换系材料分别与郑58和浚9058构建的两套测交群体中,一共鉴定到169个玉米产量相关性状的杂种优势位点,只有25个位点能够在两个群体中同时检测到,说明不同杂交组合的杂种优势位点大多不同;在这两套测交群体中,表现为超显性效应的杂种优势位点分别占74.23%和74.49%,表明超显性效应是玉米产量相关性状杂种优势的主要遗传基础。