目的:对布鲁菌病患者的临床特征、病原学特点及机体淋巴细胞亚群特点三方面进行分析研究,为临床诊治提供依据,提高治愈率,减少复发率和慢性化率。方法:对新疆医科大学第一附属医院590例布鲁菌病患者的资料进行回顾性分析,总结患者的临床特征、辅助检查、并发症及治疗预后情况。对并发心内膜炎的10例患者进行研究,分析总结人口学特征、临床特征、实验室检查、治疗方案及预后情况。总结出现肝损害的113例患者的临床特点。对血培养阳性患者的临床资料进行分析总结,为临床诊治提供参考。提取一株布鲁菌进行全基因组测序,与Gene Bank上的标准株进行比对分析。通过对布鲁菌病患者的T淋巴细胞亚群和细胞因子、炎症因子在急性期和慢性期的变化特点进行分析,总结布病患者在不同的疾病阶段机体免疫反应的特点。结果:在所有的590例病人中,357例(60.5%)有牛羊养殖及密切接触史,是最常见的感染途径。急性期316例(53.6%),慢性化期有127例(21.5%)。乏力537(91%),多汗520(88.1%),发热513(86.9%)及关节痛478例(81%)是最常见的症状。血沉增快381例(64.6%),C反应蛋白增高273例(46.3%)。总体复发率为5.98%,有骨关节并发症者可高达10.22%。多西环素联合利福平是最常用也是最有效的组合方案,在此基础上加用氟喹诺酮类药物或第三代头孢菌素治疗出现合并症的患者预后较好。布病性心内膜炎的患者均有胸闷、气短症状,主要以主动脉瓣受累为主,血培养阳性率为50%,6例患者接受抗菌药物联合瓣膜置换术后恢复良好,未接受换瓣手术治疗者4例,后期随访1年内均死亡。布鲁菌病合并肝损害多以轻-中度肝功能异常为主,给予抗菌药物治疗后肝功能可在短时间内得到改善。布鲁菌血培养阳性患者以急性期多见,高热为主,并发症的发生率高,心血管系统累及多见。血培养阳性的平均培养时间5.7d(72h~12d),病原菌鉴定均为羊种布鲁菌,延长培养时间可提高阳性率。布病性心内膜炎患者的致病株与羊种布鲁菌标准株基因型相同,种属一致,基因序列高度同源,达到99.95%,突变的snp位点和indels大多与大分子的合成代谢密切相关,基因组进化树结果提示与Brucella melitensis N1株最近。布病患者的机体免疫主要以细胞免疫为主,急、慢性期布病患者的CD3+和CD3+CD8+T细胞百分比和绝对值升高,CD3+CD4+T细胞百分比和绝对值偏低,出现CD4/CD8比值倒置。血清Th1细胞因子IL-2、IFN-γ水平在急性期明显升高,慢性期IL-4水平较对照组升高,差异有统计学意义。急性期布病患者血清中炎症因子IL-6、IL-17A、TNF-α及超敏C反应蛋白(Hs-CRP)水平明显升高,与对照组比较差异有统计学意义;慢性期上述炎症因子水平明显下降,与急性期比较差异有统计学意义。结论:新疆地区人布鲁菌病患者以牛羊的密切接触为发病主要原因,临床表现多样,血清试管凝集试验是重要的诊断方法。骨关节系统最常受累,心内膜炎的并发症病死率高,抗菌药物联合手术治疗可改善预后。对于有并发症的患者需要联合并足疗程的使用抗菌药物。轻中度肝功能损害的患者接受抗菌药物治疗后肝功可在短期内明显改善。对于急性期伴有高热、贫血和C反应蛋白升高的患者,反复多次送检并延长培养时间可提高血培养的阳性率。本研究提取的布病性心内膜炎患者致病株与羊种布鲁菌标准株基因型高度同源,羊种布鲁菌3型的可能性较大。该致病株在氨基酸合成代谢和生物硫循环能力上与标准株存在差异,可能是导致心瓣膜受累的因素之一,尚需进一步研究。布病患者在急性期以Th1细胞免疫反应为主,CD3+T淋巴细胞和CD3+CD8+T淋巴细胞比例增高,相应细胞因子水平升高,有利于机体对病原体的清除。慢性期以Th2反应为主,Tregs细胞和负性调控因子水平升高,Th1/Th2比例失衡,不利于对病原体的清除,是导致并发症和慢性化的重要机制。血清超敏C反应蛋白水平可以很好的反应机体的免疫反应状态,是临床上重要的参考指标。