【摘 要】
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目的：分析研究6例脊髓小脑共济失调2型、3型患者临床表现及小脑、脑干的萎缩情况。方法：对6例考虑为脊髓小脑共济失调的患者行基因诊断,并对其进行神经系统查体。行国际协作共
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目的：分析研究6例脊髓小脑共济失调2型、3型患者临床表现及小脑、脑干的萎缩情况。方法：对6例考虑为脊髓小脑共济失调的患者行基因诊断,并对其进行神经系统查体。行国际协作共济失调等级评分量表(International Cooperative Ataxia Rating Scale, ICARS)、简易智力状态量表(Mini-mental stale examination, MMSE)进行共济失调严重程度及认知功能的初步评估。通过PACSE工作系统在头颅MRI上测量6例SCA患者及19例正常对照组小脑、脑干、第四脑室各横径及纵径。结果：发现了4例SCA2型患者,异常等位基因CAG重复次数在37-47之间；2例SCA3患者,异常等位基因CAG重复次数为67、70次。小脑、脑干各径线SCA2和SCA3组小于正常对照组(P<0.05)。第四脑室横径：SCA2和SCA3组大于正常对照组(P<0.05)；脑桥纵径：SCA2组小于SCA3组(P<0.05)。第四脑室横径与ICARS评分成正相关(r=0.91 P<0.05)。小脑沟宽度与ICARS评分成正相关(r=0.89,P=0.01)。结论：SCA2、SCA3患者小脑、脑干径线缩短明显,第四脑室径线增大。SCA2型脑桥纵径萎缩可能较SCA3型明显。第四脑室横径、小脑沟宽度与共济失调严重程度有关。头颅MRI径线测量可给予SCA2、SCA3患者临床症状一个量化的观察指标。
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