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目的探讨中国北方汉族人群Tef rs738499基因多态性与帕金森病不同亚型合并抑郁的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取230例帕金森病患者(PD组)和250例同期健康查体者(对照组),并根据24项版本的汉密尔顿抑郁量表(Hamilton rating scale for depresssion,HAMD)评分将PD患者分为抑郁组(PDD组,n=116)和非抑郁组(non-PDD,n=114)。PDD组患者年龄44-82岁,其中男性58人(50.0%),non-PDD组患者年龄45-81岁,其中男性58人(50.9%)。对照组患者共250例,年龄34-89岁,其中男性134人(53.6%)。根据运动症状及统一帕金森病评估量表第三部分(Unified Parkinson’s Disease Rating Scale-PartⅢ,UPDRS-Ⅲ)评分将PD组进一步分为震颤型(n=102)、姿势障碍型(n=105)、不确定型(n=23)3种亚型。应用聚合酶链反应-限制性内切酶多态性(Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测Tef rs738499等位基因和基因型分布,并进行测序验证。采用SPSS 17.0(SPSS 18.0,Chicago,USA)软件进行统计分析。结果(1)PDD组和n-PDD组在年龄、病程、UPDRS-Ⅲ评分上均存在显著差异(均P<0.05),而在性别无显著差异;(2)Tef rs738499位点的基因型有3种,分别是TT、TG、GG。该基因型在PDD组、n-PDD组、对照组的分布经检验均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。(3)与对照组相比,该位点T等位基因在PD组中差别无统计学意义(OR:0.983 95%CI:0.720~1.342 P=0.913),野生型基因型即TT基因型在PD组中差别无统计学意义(OR:0.931 95%CI:0.646~1.340 P=0.699);将PD患者分为PDD与n-PDD组后,T等位基因在两组之间比较差别有统计学意义,T等位基因发生PDD的风险较n-PDD组是G等位基因的3.0倍(OR:2.975 95%CI:1.838~4.815 P<0.01),野生型基因型在两组之间比较差别有统计学意义,TT基因型发生PDD的风险是TG+GG型的4.6倍(OR:4.646 95%CI:2.637~8.186 P<0.01);(4)帕金森病患者亚型分析显示:该位点TT基因型在震颤型、姿势障碍型、不确定型3种亚型中,抑郁组与非抑郁组比较均有显著差异;(5)多因素Logistic回归分析显示:病程、UPDRS-Ⅲ评分、Tef rs738499的TT基因型是PDD的独立危险因素。Tef rs738499的TT基因型携带者罹患PDD的风险显著增高;病程越长,UPDRS-Ⅲ评分越高,罹患PDD的风险越高。结论(1)Tef基因rs738499位点多态性与帕金森病没有关联。(2)Tef基因rs738499位点多态性与帕金森病合并抑郁相关。(3)帕金森病亚型分析:Tef基因rs738499位点帕金森病抑郁组与非抑郁组在震颤型、姿势障碍型、不确定型3种亚型中的分布均有显著差异。(4)病程、UPDRS-Ⅲ评分、Tef rs738499的TT基因型是PDD的独立危险因素。