论文部分内容阅读
目的研究肺栓塞的临床高危因素,检测凝血因子ⅤLeiden(FVL)突变及凝血酶原基因G20210A突变(FIIG20210A)在中国东北地区肺血栓栓塞症(PTE)患者中的发生频率,阐明检测以上基因突变对中国东北地区人群PTE的诊断预测价值。方法选择经核素肺灌注通气显像和(或)螺旋CT肺动脉造影(CTPA)并结合临床症状确诊的肺栓塞患者126例(病例组),均来自于东北地区,回顾性分析病例组所有研究对象的临床资料,阐明其临床高危因素。再进一步通过特定排除标准选取出96例肺血栓栓塞症患者(实验组)和同期来自相同地区、性别和年龄相匹配的正常健康人群96例(对照组)。应用蛋白酶消化及乙醇抽提方法获得2组研究对象的DNA。采用聚合酶链式反应(PCR)扩增凝血因子Ⅴ基因及凝血酶原基因相关片段,再用Hind III限制性内切酶片段多态性分析(RFLP)和琼脂糖凝胶电泳检测实验组和对照组凝血因子ⅤLeiden(FVL)突变及凝血酶原G20210A基因突变。结果126例肺栓塞患者均存在临床高危因素,其中深静脉血栓形成(DVT)90例(71.4%);慢性心肺疾病者41例(32.5%),其中慢性阻塞性肺病15例(11.9%);冠心病11例(8.7%);高血压15例(1.9%);手术史30例(23.8%),其中关节置换术3例(2.4%);肿瘤病史25例(19.8%),其中肺癌4例(3.2%);外伤史者21例(16.7%),其中车祸史3例(2.38%);长期卧床10例(7.9%);肥胖9例(7.5%);DVT溶栓治疗过程中发病8例(6.3%);系统性红斑狼疮1例(0.8%);烧伤1例(0.8%)。其中既有下肢静脉血栓史又有手术史的25例(19.8%)。存在1个危险因素的47例(37.3%),2个危险因素45例(35.7%),3个高危因素27例(21.4%),4个或4个以上高危因素7例(5.6%)。所有Prothrombin基因出现407bp和99bp 2条DNA条带,所有Factor V基因仅出现1条241bp的DNA条带。FVL突变和凝血酶原基因G20210A突变频率为0%,与对照组比较差异无统计学意义,实验组及对照组均未发现FVL和凝血酶原G20210A基因杂合子或纯合子突变。结论1、肺栓塞常见临床高危因素为深静脉血栓形成、慢性心肺疾病、手术、肿瘤、外伤、长期卧床及肥胖等因素。2、凝血因子ⅤLeiden突变和凝血酶原基因G20210A突变检测对我国东北地区人群肺血栓栓塞症诊断没有预测价值。3、在我国肺栓塞临床高危因素更为重要,对于存在临床高危因素的人群应尽早给予干预以降低肺栓塞的发生率。