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目的:没有完整细胞成分的体液混合斑的个人识别主要依据计算机软件模拟分析技术,不能从根本上解决问题。在单亲或祖孙等复杂的亲缘关系鉴定中,因受检个体间存在相同等位基因而不能排除或肯定亲缘关系。本研究设想,根据混合样品的嫌疑人STR基因座侧翼序列SNP的差异,应用AS-PCR的方法,分别扩增具有个体特异性的含有STR的片段,富集同一个体的扩增产物进行STR分型检测,以解决二人混合样品中不同个体的同一认定难题。同时,根据受检个体STR基因座侧翼序列SNP的信息,辨别相同等位基因是否源于“随机”,探讨其在单亲或祖孙的亲缘关系鉴定中的作用。 研究方法:200例无血缘关系个体及两组各3代家系静脉血样,提取基因组DNA,对15个常染色体STR基因座进行分型,对12个STR的侧翼序列SNP进行检测。应用SNP个体型特异性引物,以复合扩增结合STR分型,检测混合样品个人特异性STR型别。根据STR侧翼SNP的信息,判定家系中STR等位基因的来源。 结果:STR分型结果证实两个家系为真家系。D8S1179基因座侧翼序列11个SNP位点具有较好的多态性;根据STR侧翼序列SNP的差别构建的三个STR的复合扩增体系,可以检测混合斑具有个人特异性的STR型别。根据12个STR的侧翼序列SNP的差别,区分个体的概率为8.42%~56.84%。家系样品的SNP检测结果发现,TPOX下游有四个SNP位点分型结果不符合遗传规律,提示为染色体不等交换所致。 结论:STR基因座侧翼序列的SNP可以用于二人混合斑的个人识别及提高假二联体、假祖孙关系的排除概率。