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[研究背景与目的]特殊型浸润性乳腺癌具有独特的生物学特性,发病率低,异质性高,不同的特殊型癌其临床过程和预后也有所不同。查阅国内外报道,目前多是对其中某一型的某一个方面如病理、影像等方面的单独探讨,有些特殊型乳腺癌甚至多只有个案报道,研究资料局限,尚无大样本的影像和病理对照研究结果作为临床工作的指导。本课题回顾性分析一组特殊型浸润性乳腺癌的临床和影像学表现,并与病理对照分析,探讨其相对于浸润性导管癌(IDC)的不同特征,以期术前能作出更准确的诊断,为临床更准确的判断肿瘤的生长、复发、转移、治疗前后改变及预后提供影像学方面的依据。由于乳腺浸润性小叶癌(ILC)是最常见的一组特殊型浸润性癌,而乳腺浸润性微乳头状癌(IMPC)的淋巴结转移率及恶性程度高,本课题一并进行重点对照分析。[研究对象与方法]1.病例资料第一部分搜集经手术病理证实的特殊型浸润性乳腺癌106例,包括浸润性小叶癌41例;浸润性微乳头状癌17例;分泌型癌1例;浸润性乳头状癌9例;浸润性筛状癌6例;神经内分泌癌9例;髓样癌3例;小管癌8例,1例双侧发病;粘液癌12例;第二部分搜集经手术病理证实的浸润性小叶癌41例;第三部分搜集经手术病理证实的浸润性微乳头状癌17例,三部分均与同时期随机抽取的作为对照组的浸润性导管癌100例进行对照分析。2、研究方法2.1设备及方法X 线摄影采用 Siemens(Mammomat Novation)及 Hologic(Selenia Dimensions)全数字化乳腺机,术前摄头尾位、内外斜位,部分加摄侧位片及局部点压放大摄影,均全自动曝光。超声采用Philiph IU 22超声诊断仪,实时线阵高频探头,频率7.5-10MHz,均行乳腺和双侧腋窝扫描。术后均行石蜡切片及免疫组化分析。2.2阅片标准由两位高年资影像科医师行回顾双盲法阅片,诊断标准参考2003年第四版美国放射学会的乳腺报告和数据系统(ACRBI-RADS),意见不一时,与上级医师讨论统一诊断。2.3报告分类以BI-RADS为标准完成报告的描述及分类,分为0-6类。2.4统计学方法使用SPSS20.0统计软件进行分析,P<0.05视为有统计学意义。年龄间的对照采用两个独立样本比较的Wilcoxon秩和检验;影像征象间的对照采用Pearsonχ2检验或Fisher确切概率法进行比较。[结果]第一部分:1、特殊型浸润性乳腺癌X线表现为单纯肿块偏多,而IDC多为钙化伴肿块/局灶性不对称,特殊型浸润性癌椭圆形/圆形、分叶状肿块比例(45.3%)高于 IDC(24.4%);2、出现钙化的特殊型癌总钙化率(37.4%)及其恶性钙化率(50%)均低于IDC(57%,73.7%),线样分支状钙化率(7.5%)低于IDC(17.5%);区域性和段样/线样分布率(22.5%)低于IDC(43.8%);3、特殊型癌超声混合回声(7.2%)、后方回声增强(9.6%)稍高于IDC(3.8%、3.8%),混合回声团块的最短径(>4.5cm)、X线和超声形态规则、边界清晰率(100%、50%、83.3%)均明显高于 IDC(0%、0%、0%),高龄率(≥51 岁)特殊型癌(83.3%)明显高IDC(33.3%);4、特殊型癌X线和超声诊断低估率(25.2%,23.1%)均高于IDC(11%,3.8%);诊断低估主要集中于形态规则肿块及结构扭曲:5、特殊型癌Luminal A型率(27.1%)高于IDC(2%),HER2过表达型和三阴性型率(10.3%,3.7%)低于IDC(22.0%,8.0%),淋巴结转移率(31.8%)低于 IDC(54.0%)。第二部分:1、浸润性小叶癌主要表现为单纯肿块(34.1%),而IDC多为钙化伴肿块/局灶性不对称,X线肿块形态、边缘、密度与浸润性导管癌无统计学意义:ILC结构扭曲和局灶性不对称比例(25.0%,13.6%)高于IDC(9.1%,2.7%);2、浸润性小叶癌线样分支状钙化比例(6.7%)低于IDC(17.5%),中间型钙化比例(33.3%)高于IDC(14.0%),区域性、段样/线样分布比例(0.0%,20.0%)低于 IDC(14.0%,29.8%);3、超声浸润性小叶癌肿块边缘浸润/毛刺状比例(93.1%)高于IDC(54.4%),后方回声衰减比例(75.9%)高于IDC(29.1%),二者均具有统计学意义;4、浸润性小叶癌结构扭曲和局灶性不对称的Luminal A型占比(27.3%,30%)均高于IDC(0.0%,0.0%),HER2过表达型和三阴性比例(9.1%,0.0%)均低于 IDC(30.0%,37.5%);5、浸润性小叶癌诊断低估率(19.5%)高于IDC(11.0%),诊断低估主要集中于结构扭曲和局灶性不对称。第三部分:1、浸润性微乳头状癌(52.4%)和浸润性导管癌(46.4%)X线均以钙化伴局灶性不对称/肿块多见,IMPC肿块呈圆形/椭圆形比例(26.7%)高于IDC(4.7%);2、浸润性微乳头状癌中间型钙化率(33.3%)高于IDC(14.0%),段样/线样分布率(8.3%)低于IDC(29.8%);3、浸润性微乳头状癌ER和PR均呈高表达(82.4%,52.9%),分子分型三阴性率(0.0%)低于IDC(8.0%);4、浸润性微乳头状癌>5cm肿块比例(33.3%)明显高于IDC(3.5%);淋巴结III级转移率(47.0%)高于IDC(14.0%);5、浸润性微乳头状癌本组2例低诊断,1例诊断为BI-RADS3类为圆形/椭圆形、边界清晰肿块,1例BI-RADS4a类为成簇中间型钙化。[结论]1、特殊型癌X线单纯肿块偏多,形态规则、边界清晰率高于IDC;钙化少见,恶性钙化形态及分布低于IDC;超声混合回声团、后方回声增强较IDC多见,部分病例结合X线和临床可推测其病理类型;总体而言,其临床和影像学表现与良恶性病变有一定重叠,诊断低估率高于IDC,确诊仍需依靠病理检查;分子分型LuminalA型和Luminal B型占比较IDC高。2、浸润性小叶癌X线主要表现为不规则形、边缘毛刺状肿块,与IDC鉴别困难;其次为结构扭曲和局灶性不对称,分子分型Luminal A型高于IDC,结构扭曲不易显示且诊断易被低估;中间型钙化比例高于IDC,线样分支状钙化和区域性、段样/线样分布低于IDC;超声后方回声衰减和边缘浸润/毛刺状较IDC多见,有一定鉴别诊断价值;联合运用2种检查方法可提高诊断准确率,确诊仍需病理检查。3、浸润性微乳头状癌X线和超声表现为不规则形肿块伴钙化多见,与IDC鉴别困难;当表现为圆形/椭圆形、边界清晰肿块时,与良性肿瘤鉴别困难;中间型钙化率高于IDC,段样/线样分布比例低于IDC;浸润性微乳头状癌>5cm肿块明显高于IDC,Ⅲ级以上淋巴结转移率高于IDC,恶性程度高。