目的：检测新疆哈萨克族食管鳞癌中核黄素转运基因单核苷酸多态性，探讨核黄素转运基因单核苷酸多态性与新疆哈萨克族食管鳞癌之间的关系及意义。
　　方法：运用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测197例新疆哈萨克族食管鳞癌石蜡组织及217例同一地区无肿瘤病史的哈萨克族正常人群血样中核黄素转运基因(hRFT1、hRFT2、hRFT3)单核苷酸多态性；运用SPSS13.0软件对实验数据进行统计学分析。
　　结果：(1)hRFT1基因rs346821位点A/G多态中G/G、A/G、A/A基因型病例组及对照组分布差异有统计学意义(P=0.00)；G、A等位基因在病例组及对照组分布差异有统计学意义(P=0.00)。rs410520位点C/T多态中C/C、C/T、T/T基因型在病例组及对照组分布差异有统计学意义(P=0.018)。rs2304445位点G/A多态中G/G、G/A、A/A基因型在病例组及对照组分布差异有统计学意义(P=0.033);G、A等位基因在病例组及对照组分布差异有统计学意义(P=0.049)。(2)hRFT2基因rs910857位点A/G多态中A／A、A/G、G/G基因型病例组及对照组分布差异有统计学意义(P=0.000);A、G等位基因在病例组为及对照组分布差异有统计学意义(P=0.029)。(3)hRFT1基因rs410520、rs346820、rs346821、rs2304445位点基因多态性存在连锁不平衡，这四者构成的单倍型CCAA、CCGG、CCGA、TTGG、TCAG、TCAA与哈萨克族食管鳞癌相关(P＜0.05)，其中CCAA、TTGG是危险因素，而CCGG、CCGA、TCAG、TCAA是保护因素；hRFT2基因rs3746805、rs3746808、rs13042395、rs6140125、rs910857位点基因多态存在连锁不平衡，这五者构成的单倍型AGCCA、AACCG、GGTAG、AACCA、AACAG、GGCCG、GACAG与哈萨克族食管鳞癌相关(P＜0.05)，其中AGCCA、AACCG、GGTAG是危险因素，而AACCA、AACAG、GGCCG、GACAG是保护因素。
　　结论：(1)hRFT1基因rs346821、rs410520、rs2304445位点多态性及hRFT2基因rs910857位点多态性均与新疆哈萨克族食管鳞癌遗传易感性相关(2)hRFT1与hRFT2基因多态位点均存在连锁不平衡，hRFT1基因单倍型CCAA、CCGG、CCGA、TTGG、TCAG、TCAA，hRFT2基因单倍型AAGCCA、AACCG、GGTAG、AACCA、AACAG、GGCCG、GACAG与哈萨克族食管鳞癌相关。