目的:总结儿童肾母细胞瘤患者的临床特征，通过生存分析的方法研究患者手术治疗后的生存时间，评价不同因素对肾母细胞瘤患者预后的影响，从而为在临床工作中科学评价患者的预后、进一步提高患者的生存率提供理论依据。检测儿童肾母细胞瘤患者中WT1基因突变的情况，比较WT1基因突变患者与无突变患者的临床特征，从而初步明确WT1基因突变在中国儿童肾母细胞瘤患者中的发生频率、突变类型及与临床表型之间的关系。 材料与方法:对1997年5月～2008年7月在首都医科大学附属北京儿童医院确诊为肾母细胞瘤的174例患者进行回顾性分析，收集患者的相关临床信息，包括：姓名、年龄、性别、父母姓名、家庭住址、联系电话、发病年龄、临床表现、临床分期、病理组织类型、治疗情况等，建立肾母细胞瘤患者的临床资料数据库。生存分析采用Kaplan—Meier法和Cox比例风险回归模型：Kaplan—Meier法以生存时间为应变量进行单因素分析，分别考察患者的发病年龄、性别、肿瘤发生部位、临床分期、病理组织类型5个可能与肾母细胞瘤预后相关的影响因素，Log—rank检验是否有统计学意义：对单因素分析中有统计学意义者，引入Cox比例风险回归模型进行分析。收集其中54例肾母细胞瘤患者的外周血标本、手术切除的肿瘤组织及瘤旁肾组织标本，建立肾母细胞瘤患者的遗传资源标本库。提取54例患者的外周血基因组DNA，用PCR方法扩增出WT1基因的全部10个外显子及其相邻内含子序列，PCR扩增产物纯化后直接测序，54名健康中国儿童作为正常对照。通过分析测序结果及比较WT1基因突变患者与无突变患者的临床特征，初步明确WT1基因在中国儿童肾母细胞瘤患者中的突变发生率、突变类型及与临床表型之间的关系。 结果: (1)174例儿童肾母细胞瘤患者中77.0％的发病年龄在5岁以下，男女之比为1，72：1：腹部肿物是最常见的临床表现；病理组织类型为预后良好的组织结构(favorable histology，FH)者169例占97.1％，预后不良的组织结构(unfavorable histology，UH)者5例占2.9％；15例死亡病例中，手术后2年内死亡11例，占死亡病例的73，3％。 (2)临床分期Ⅰ期患者手术后4年的生存率为97.0％，Ⅱ期患者为91.3％，Ⅲ期患者为81.5％，Ⅳ期患者为70.5％，Ⅴ期患者仅为62.5％。不同临床分期的两两比较显示，Ⅰ期患者的生存率与Ⅲ期、Ⅳ期、Ⅴ期患者均有统计学差异，但其他各期患者之间的生存率的差异没有统计学意义。 (3)病理组织类型FH患者手术后2年的生存率为94.9％，UH患者为20.0％，两者比较具有统计学差异。 (4)54例肾母细胞瘤患者中4例证实存在WT1基因外显子突变，突变发生率为7.4％。4例突变中3例为无义突变，1例为错义突变，其中2例无义突变及1例错义突变在国内外文献及突变数据库中未见报道，属新发现的突变，余1例无义突变已被其他研究所证实。 (5)存在WT1基因突变的肾母细胞瘤患者的平均发病年龄为16.3个月，无突变患者为35.7个月，两者比较有统计学差异。4例突变患者中，3例合并隐睾、尿道下裂或虹膜缺如等先天发育异常，而50例无突变患者中合并先天发育异常者仅2例，两者之间亦存在统计学差异。 结论: (1)儿童肾母细胞瘤的发病年龄多在5岁以内，死亡病例主要发生在手术后2年以内，故术后2年是复诊及随访的关键时期。 (2)临床分期和病理组织类型是影响预后的重要因素：随着临床分期的增加，患者的生存率有逐渐下降的趋势，其中Ⅰ期患者的生存率明显优于Ⅲ期、Ⅳ期、Ⅴ期患者；病理组织类型FH患者的生存率明显优于UH患者。 (3)散发的中国儿童肾母细胞瘤患者中，WT1基因突变的发生率并不高，与国外研究报道大体一致。 (4)存在WT1基因突变患者的平均发病年龄小于无WT1基因突变患者，合并先天发育异常的几率高于无突变患者。