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目的:分析10例先天性无丙种球蛋白血症患儿的临床表现特点,基因诊断及随访情况。为进一步提高该病的临床诊治水平提供信息。方法:收集从2015年4月至2016年4月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的先天性无丙种球蛋白血症患儿及亲属外周静脉血,使用RT-PCR检测的BTK基因或IGHM基因,同时进行DNA双向测序分析基因突变情况。收集相关临床资料,最后将整理后的病例信息登记于中国原发性免疫缺陷病关爱中心信息管理系统。结果:10例先天性无丙种球蛋白血症患儿的平均起病年龄为1.58岁±1.55岁,平均诊断年龄为7.5岁±3.9岁。10例均有反复感染表现,免疫学检查均提示各种免疫球蛋白及B细胞数量显著降低。呼吸道感染是最常见的临床表现(n=9,9/10),其余依次为皮肤感染(n=4,4/10),中耳炎(n=3,3/10),关节炎(n=3,3/10),腹泻(n=2,2/10),鼻炎或鼻窦炎(n=2,2/10),脑膜脑炎(n=2,2/10),败血症(n=1,1/10),骨髓炎(n=1,1/10)。10例患儿中曾行胸部CT检查的有9例,其中6例胸部CT提示存在支气管扩张,6例胸部CT提示存在肺部炎症,2例胸部CT提示存在肺不张,2例胸部CT未见明显异常。对9例疑诊的男性患儿行BTK基因检测,发现9例均存在基因突变,其中6种为新型突变。9例BTK基因突变位于TK结构域最多,有3例。其次,位于PH结构域的2例,位于TH结构域的2例,位于SH2结构域的1例,1例跨越TH、SH3、SH2和TK结构域。对1疑诊的女性患儿行μ重链基因检测,发现其IGHM基因存在纯和无义突变(c.1069 C>T)。随访发现,10例患儿中有8例每月接受规范足量丙种球蛋白替代治疗,并同时口服复方磺胺甲恶唑片预防感染,2例未接受丙种球蛋白替代治疗,目前仍有反复感染表现。大部分患儿一般情况较好,感染次数均较前明显减少,免疫球蛋白基本维持在正常范围。10例患儿中,输注丙种球蛋白的费用占整个家庭收入比例大于50%的有9例,其中7例大于80%,2例家属表示IVIG替代治疗费远超其家庭总收入。10例患儿中仅1例患儿享受医保相关政策,输注丙种球蛋白的费用均占整个家庭收入比例小于10%。10例患儿中有9例家属表示暂不考虑行骨髓移植。结论:10例患儿均符合先天性无丙种球蛋白血症的临床表现特点:反复感染,免疫学检查提示各类免疫球蛋白和B细胞数量显著降低。10例患儿的临床表现以呼吸道感染最常见。通过基因检测分析,10例患儿均明确基因诊断,其中发现6个BTK基因的新型突变,发现1个IGHM基因的新型突变。基因检测有助于明确诊断、发现携带者和遗传咨询。XLA患者的肺部并发症多见,临床医师需加强对其监测和管理。XLA可并发坏疽性脓皮病。抗体缺陷患者的IVIG替代治疗负担重,是导致其无法得到规范治疗的重要原因。