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目的:了解TREM2(Triggering receptor expressed on myeloid cells2)基因rs6922617单核苷酸多态性与内蒙古自治区蒙古族及汉族人群血管性痴呆(vascular dementia,VaD)的相关性. 方法:本研究采用病例-对照法来探讨VaD与TREM2基因之间的相关性.在内蒙古自治区范围内共收集有血液样本的蒙古族247例,其中病例组182例,对照组65例;汉族123例,病例组和对照组分别为81、42例;病例组均为VaD,对照组均为脑卒中但认知功能正常者.应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR),从TREM2基因中提取DNA,使用SNPscanTM多重SNP分型试剂盒对TREM2基因单核苷酸多态性位点(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)进行基因型分型.用SPSS18.0统计软件对数据进行统计分析. 结果:人群一般资料对比中,高血压比例在汉族人群病例对照组中的差异有统计学意义(P<0.05);MMSE、MOCA在蒙古族和汉族病例、对照组中的差异有统计学意义(P<0.001).加性遗传模型下TREM2基因rs6922617单核苷酸多态性与蒙、汉族人群VaD的相关性达到统计学意义(蒙古族:OR=1.963、95%CI=1.151-3.348;汉族:OR=2.076、95%CI=1.054-4.086).在蒙古族人群中rs6922617的三个基因型AA、AG、GG差异有统计学意义(P<0.05).rs6922617最小等位基因A的频率在蒙古族和汉族人群的病例组和对照组中的差异有统计学意义(蒙古族:OR=1.993、95%CI=1.185-3.354;汉族:OR=2.308、95%CI=1.451-4.653),病例组均高于对照组.rs6922617位点在蒙古族样本中与MMSE评分相关,结果有统计学意义(P<0.05). 结论:TREM2基因rs6922617基因多态性可能与内蒙古自治区蒙、汉族血管性痴呆发病相关.