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本课题通过应用免疫组织化学技术(Immunohistochemistry, IHC)和实时荧光定量聚合酶链式反应技术(Realtime fluorescent quantitative PCR, RTFQ PCR)分别检测重症肌无力(myasthenia gravis, MG)相关胸腺瘤肿瘤组织及周围胸腺组织中自身免疫调节因子(autoimmune regulator, AIRE)蛋白及其基因的表达情况,并主要探讨以下几个问题：1、探讨MG相关胸腺瘤患者的临床特点；2、MG相关胸腺瘤的临床病理特征；3、AIRE蛋白及其基因表达与胸腺瘤的临床病理特征之间的关系。收集解放军第309医院MG治疗中心2008-2012年收治的MG相关胸腺瘤患者的临床资料及病理科相应胸腺瘤活检标本共93例。采用SP免疫组织化学技术和荧光定量PCR技术检测胸腺瘤中AIRE蛋白及基因的表达。1、MG相关胸腺瘤患者的临床特点：胸腺瘤组平均发病年龄明显高于非胸腺瘤组,30岁以后胸腺瘤组MG发病率明显升高。胸腺瘤组中MG分型以Ⅲ型和Ⅳ型为多(P=0.00)。2、MG相关胸腺瘤的病理研究发现：MG相关胸腺瘤患者中,以B2型最多,但胸腺瘤不同类型之间性别比例、发病年龄、首发症状及临床分型等都无显著性差异。胸腺瘤组织学分型与Masaoka分期相关(P<0.05),与发病性别、年龄、肿瘤大小和淋巴滤泡等不相关。不同类型胸腺瘤中包膜侵犯与脂肪浸润程度不同,从A-AB-B1-B2-B3包膜侵犯的比例逐渐增加。不同类型胸腺瘤中坏死程度不同,以B2、B3坏死为多。不同类型胸腺瘤周围胸腺组织中的病理变化无统计学差异。3、胸腺瘤组织中AIRE基因的表达：胸腺瘤中AIRE基因的表达率低于肿瘤周围组织,胸腺瘤组织中表达率为27.8%；周围组织中表达率为45.8%,两者相比较有统计学差异(P=0.042)。胸腺瘤组织中AIRE基因的表达水平与患者的性别、年龄、MG的临床分型、病理分型、肿瘤大小及包膜侵犯均不相关(P>0.05)。胸腺正常组织中AIRE阳性细胞主要出现在髓质；而在胸腺瘤组织中,AIRE阳性细胞数较少,在不同类型胸腺瘤组织中没有区别。通过以上得出如下结论：1、胸腺瘤组发病平均年龄明显高于非胸腺瘤组,30岁以后胸腺瘤组MG发病率升高；2、胸腺瘤组织学分型与Masaoka分期相关(P<0.05),从A-AB-B1-B2-B3包膜侵犯的比例逐渐增加；3、胸腺瘤中AIRE基因的表达率低于肿瘤周围组织。胸腺正常组织中AIRE阳性细胞主要出现在髓质；而在胸腺瘤组织中,AIRE阳性细胞数较少,在不同类型胸腺瘤组织中没有区别。