背景及目的口腔扁平苔藓(oral lichen planus,OLP)是一种累及复层鳞状上皮的慢性炎症性自身免疫性疾病,临床上糜烂型OLP危害最大。目前,临床上首选免疫调节药物,糖皮质激素作为常用药物也只能缓解症状。由于长期使用激素有明显副作用,而且局部给药过程中还会给患者带来不适,造成心理恐惧。因此,探索新的治疗方法成为研究者们关注的方向。白芍总苷胶囊(total glucosides of paeony,TGP)是近年来受到国内学者关注的免疫调节药物,已广泛应用于自身免疫性疾病的治疗,具有明显疗效。低功率激光具有生物刺激作用,可以增加细胞活性,改善微循环,促进组织愈合,是口腔黏膜疾病治疗方法的新进展。本研究将评估半导体激光联合TGP治疗糜烂型OLP的临床疗效,为临床上治疗糜烂型OLP寻找新的方法。材料与方法将64例糜烂型OLP患者随机分成试验组和对照组两组,每组各32名。两组患者均口服TGP,试验组同时联合半导体激光照射,治疗12周。由同一名口腔科医师记录两组患者在治疗前及治疗2周、4周,12周后时,临床症状(疼痛程度)和临床体征分值、不良反应状况、及随访期间的复发情况等,评估两组治疗方法的临床疗效、总有效率、不良反应率及复发率。结果1.两组患者分别在治疗前与治疗后2周、4周及12周后对疼痛程度进行组内及组间比较,结果具有统计学差异(P<0.05)2.两组患者分别在治疗前与治疗后2周、4周及12周后对临床体征进行组内及组间比较,结果具有统计学差异(P<0.05)3.试验组患者联合半导体激光照射后的治疗总有效率为90.6%,对照组总有效率为59.4%,组间比较具有统计学差异(P<0.05)4.两组患者治疗期间中共发生3例腹泻及8例稀便的不良反应,试验组不良反应率为15.6%,对照组为18.7%,组间比较无统计学差异(P>0.05)5.治疗结束后三个月对两组治愈及显效的患者进行随访,试验组复发率为8.33%,对照组为14.28%,组间比较无统计学差异(P>0.05)结论1.半导体激光联合TGP治疗OLP的糜烂病损取得了较好疗效,能够较快缓解疼痛,促进糜烂面愈合2.半导体激光联合TGP治疗糜烂型OLP短期疗效稳定,不良反应少,可作为临床上治疗糜烂型OLP的新方法推广使用背景及目的遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)是一种罕见的以牙龈组织缓慢纤维性增生为主要特征的良性病变。该病病因尚未完全明确,有家族史,主要为常染色体显性遗传。目前报道HGF有5个亚型,其中已明确SOS1及REST为致病基因,其它致病基因分析定位在5q13-q22、2p23.3-p22.3和11p15上。本研究收集了一个HGF家系,研究鉴定该家系HGF的致病基因为产前诊断提供遗传咨询。材料与方法本研究通过病史采集、临床检查及影像学检查确诊了一名HGF先证者,采取了以半导体激光切除手术为主的序列治疗。此外,本研究进一步研究绘制家系谱。取得家系成员的知情同意,抽取了 4名家系成员外周静脉血,通过提取DNA基因组,应用二代测序(next generation sequencing,NGS)筛选突变基因、sanger测序验证有无家系共分离、生物信息学预测有害性等方法鉴定该家系HGF的致病基因。结果1.该家系无SOS1基因以及REST基因突变位点,在5q13-q22、2p23.3-p22.3和11p15上也无突变位点。2.根据NGS中单核苷酸变异(single nucleotide variant,SNV)和插入缺失标记(Insertion-deletion,InDel)的突变基因、蛋白互作基因结合ACMG标准(美国)对突变位点有害性分类一共筛选出28个候选基因。3.通过对4名家系成员sanger测序验证,鉴定出只有位于11p15.1的MRGPRX1基因以及位于X染色体长臂的G6PD基因突变位点符合家系表型共分离。结论1.该家系的致病基因不在已报道HGF的5个亚型当中,是一个未报道过的新致病基因。2.G6PD基因可能不是该家系HGF的致病基因,但先证者明确为G6PD缺乏症的携带者,未来需要做产前诊断,注意预防。3.MRGPRX1基因可能是该家系HGF的致病基因,后续需要增加家系的样本量以及功能实验来进一步验证。