目的:探讨眼畸形转录因子(MITF)在人视网膜色素上皮细胞(retinal pigmentepithelium)色素化与功能及其作用机制。　　 方法:首先通过PCR获得人MITF基因M-亚型的全长编码区,将这种MITF亚型克隆到pBABE-HA-ER载体上。将构建的重组质粒分别转染到病毒包装细胞PT67,产生相应病毒。通过病毒感染,将这种亚型的基因导入到人视网膜色素上皮细胞系(ARPE-19)。其次利用诱导性表达的实验系统(Tamoxifen-inducible system),以控制MITF-M的蛋白进入细胞核或阻滞于细胞质中。最后通过Real-time-PCR,RT-PCR,Western blotting,免疫荧光等不同技术从多个水平和角度检测ARPE-19细胞在外源性的表达MITF的条件下,其形态学,细胞色素化与RPE特异性基因的变化情况。　　 结果:实验结果显示,通过RT-PCR和western blotting可以检测到MITF在ARPE-19细胞中表达,但通过免疫荧光则不能检测MITF的表达。结果还显示,感染HA-ER-MITF-M载体,并经过4-OHT诱导后的ARPE-19细胞,其Ki67表达量及阳性数上升。结果进一步显示,转染HA-ER-MITF-M的ARPE-19细胞与感染HA-ER-MITF-M的ARPE-19细胞,并经过4-OHT诱导,其Tyrosinase(Tyr),Tyrosinase-related protein1(Tyrp1),Orthodenticle homolog2(Otx2)和Pmel17的mRNA量升高,且转染MITF-M的ARPE-19细胞能利用免疫荧光手段检测到PMEL17蛋白的表达,而不能检测到TYR,TYRP1的表达,并且不能产生黑色素。　　 结论:根据本研究结果证明,外源性MITF-M能促进人ARPE-19细胞的增殖。外源性MITF-M表达能促进ARPE-19细胞PMEL17的表达,但其单独外源性表达并不能使TYR,TYRP1表达和黑色素化。