【摘 要】
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染色体多态性是对染色体上微小且恒定变异的统称,不具有病理意义,但近几年有关研究推测其能引发生殖方面的异常,如复发性流产（RSA）。目前染色体多态性与RSA是否存在相关性尚无明确结论,因此,本文采用基于经典频率学派的Meta分析（经典Meta分析）和基于贝叶斯统计学的Meta分析（BMA）对RSA患者与正常健康人群的染色体多态性检出率差异进行系统评价,为育龄夫妇遗传咨询提供理论依据。拟采用的结局指标
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染色体多态性是对染色体上微小且恒定变异的统称,不具有病理意义,但近几年有关研究推测其能引发生殖方面的异常,如复发性流产（RSA）。目前染色体多态性与RSA是否存在相关性尚无明确结论,因此,本文采用基于经典频率学派的Meta分析（经典Meta分析）和基于贝叶斯统计学的Meta分析（BMA）对RSA患者与正常健康人群的染色体多态性检出率差异进行系统评价,为育龄夫妇遗传咨询提供理论依据。拟采用的结局指标为染色体多态性检出率。计算机检索范围为包括CNKI、PubMed、Cochrane在内的八个文献数据库,同时追踪相关参考文献。检索年限为各数据库建库至2020年9月。纳入有关RSA与染色体多态性相关的观察性研究,按照NOS量表标准进行质量评价,并对其纳入和排除标准、样本概况、染色体核型分析结果命名标准等方面作简要概述和描述性分析。本文最终纳入13篇文献报道结果,文献质量评价得分为中等质量的文献数占比92.3%,较高质量的文献数占比7.7%。提取得到15个病例对照研究,共有RSA患者数12058例,染色体多态性携带者1206例,占比9.72%;正常健康人群数7166例,染色体多态性携带者433例,占比6.04%。采用统计分析软件Stata 15.0进行统计分析。所得结论为染色体多态性与RSA存在相关性,RSA患者中染色体多态性的检出率显著高于正常健康人群。经典Meta分析和BMA关于效应量OR的估计结果近似相等。经典Meta分析:OR=2.16,95%CI[1.61,2.90];BMA:OR=2.156,95%CI[1.542,2.989]。BMA具有更宽的置信区间,预测效果更好。原始研究间存在较高的异质性（=79.3%）,亚组分析结果提示染色体核型分析结果命名标准（ISCN、Verma、others）、研究对象来源（中国地区、印度地区）为潜在的异质性来源。在此基础上,进一步讨论不同类别染色体多态性与RSA的相关性。在四类染色体多态性层面:1/9/16qh±（OR=2.47,95%CI[1.80,3.38]）、D/G组（OR=1.77,95%CI[1.38,2.26]）、inv（9）（OR=2.18,95%CI[1.66,2.87]）均与RSA存在一定的相关性,Yqh±（OR=1.56,95%CI[1.93,2.62]）与RSA不存在相关性。在特定染色体多态性层面:1qh+（OR=2.55,95%CI[1.33,4.89]）、Yqh+（OR=1.71,95%CI[1.19,2.45]）与RSA存在相关性,而9qh+（OR=1.55,95%CI[0.89,2.68]）、16qh+（OR=2.00,95%CI[0.93,4.29]）、Yqh-（OR=1.11,95%CI[0.33,3.78]）与RSA不存在相关性。总体而言,不同类型的染色体多态性对RSA的影响程度存在一定的差异,部分染色体多态性可能增加了RSA发生的可能性,建议临床应重视并细化两者可能的潜在关系。
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