全基因组关联研究旨在人类的全体基因组中找到与疾病或性状有显著关联的变异位点,前期已取得了丰硕成果,但主要是针对常见变异（次等位基因频率MAF＞5%）开展研究。近年来,研究人员开始关注罕见变异对疾病或性状的影响。罕见变异关联检验的方法主要分为单变异检验和变异集检验,而变异集检验通常具有更高效率。注意到,群体分层和亲缘相关性是罕见变异关联检验中的主要混杂因素,且变异集检验大都需要对集合中单个变异设置权重。因此,本文针对变异集混合模型关联检验（SMMAT）中的权重选取问题进行研究。首先,针对连续和二元性状,介绍SMMAT中的四种检验方法。其次,介绍基于MAF的Beta概率密度函数权重方法——Beta权重方法。之后,在单个罕见变异与性状无关联的条件下,推导出每个罕见变异的得分统计量。借鉴精确检验合并P值的方法,与Beta权重方法相结合,提出一种新的罕见变异权重方法——SVA-Beta权重方法。最后,本文通过模拟研究比较SMMAT中上述两种权重方法的第一类错误率及功效,并将它们用于iOmics数据集的实际数据分析。模拟结果显示,两种权重方法下SMMAT检验的第一类错误率均是合理的。对于功效,有以下结论:（1）对于SMMAT-B、SMMAT-O和SMMAT-E检验,功效随着因果变异比例的增大而增大,随着负效应比例从50%到100%的增大而增大;对于连续性状,当因果变异比例较低或者负效应比例为50%时,SVA-Beta权重方法的功效更高;对于二元性状,SVA-Beta权重方法的功效更高,对数据的适应性更强。（2）对于SMMAT-S检验,无论是连续性状还是二元性状,两种权重方法的检验效果均不理想,相较之下,Beta权重方法的功效更低。iOmics实际数据分析的结果显示,两种权重方法下的SMMAT检验均能检出与SM（35:1）脂质显著关联的罕见变异集。