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目的：(1)采用中孕期血清三联筛查联合系统超声检查的产前筛查方案进行染色体病产前筛查,以扩大筛查目标的涵盖范围,减少漏诊及误诊,提高染色体病检出率。(2)运用荧光原位杂交技术(FISH)进行染色体病的产前诊断,在新疆地区建立快速产前诊断方法。(3)通过治疗性引产对出生缺陷确诊病例终止妊娠,减少缺陷儿出生,提高出生人口素质。方法：(1)应用VLCTOR2tm1420型时间分辨免疫荧光仪,对孕16～20+6周的孕妇血清标本进行AFP、fβ-hCG、uE3定量检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、有无糖尿病及吸烟史等因素计算风险值；(2)采用PHILIPS-IU22型彩色多普勒超声诊断仪,对孕周为18-25周的孕妇进行胎儿系统超声检查；(3)对有产前诊断指征的孕妇,在孕周17～27+6周行羊膜腔穿刺抽取羊水标本,通过染色体核型分析和(或)荧光原位杂交技术(FISH)进行产前诊断；(4)对确诊为胎儿先天缺陷并选择终止妊娠的孕妇,行治疗性引产终止妊娠,并对引产儿进行病理解剖。结果：(1)产前筛查结果在2549例参加筛查的孕妇中,共筛查出高危孕妇103例,其中超声检出胎儿畸形14例,血清筛查高危89例(21-三体高危78例,18-三体高危11例)；经染色体分析诊断为染色体数目异常8例,其中21-三体3例,18-三体2例,13-三体1例,X单体2例；分析筛查资料,对比单一血清筛查与血清联合超声筛查的筛查结果,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)产前诊断结果283例孕妇接受产前诊断,其中176例进行单—FISH检测,27例进行单一染色体核型分析,80例进行染色体核型分析与FISH两种方法诊断,结果发现异常核型10例,4例为21-三体综合征,3例为18-三体综合征,1例为13-三体,2例X单体综合症；FISH检测的敏感性、特异性均为100%。FISH诊断非整倍体染色体异常结果与核型分析结果比较,符合率100%。(3)治疗性引产结果20例治疗性引产孕妇中,主要引产原因：超声诊断胎儿先天畸形16例,染色体检测胎儿非整倍体3例,孕期产检死胎1例；18例引产儿进行了病理解剖,解剖结果与超声检查符合率100%。结论:(1)中孕期血清三联筛查结合系统超声检查的联合筛查方案,能够扩大筛查目标的涵盖范围,减少漏诊及误诊,提高染色体病检出率。(2)在新疆地区建立了快速、简便、准确的产前诊断方法-FISH,满足了孕妇对快速确诊的需求。(3)通过产前筛查、产前诊断,采用治疗性引产终止妊娠是降低缺陷儿出生,提高人口素质的重要措施。