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本研究结合生物软件,运用生物信息学方法分析了sirtuins家族的DNA和蛋白序列的特征;运用荧光定量PCR技术和生物信息学方法,对SIRT1基因和SIRT2基因进行了组织表达谱分析;运用PCR-RFLP和DNA直接测序技术分析了SIRT1-7七个基因的多态性;通过生物统计学软件的应用,对检测到的27个SNP位点进行了频率、平衡性、群体遗传性及与体尺性状的相关性进行了统计分析。筛选出对秦川肉牛生长发育和肉质性状有重要影响的功能基因和分子标记,为秦川肉牛生长发育和肉质性状的分子标记辅助选择和优质高产新品种(系)牛的培育提供科学依据。本研究主要结果如下:通过PCR-RFLP技术,在453头秦川肉牛个体中发现了SIRT1基因3’UTR上存在3个SNP位点,分别为g.25764G>A,g.25846A>G和g.25868T>C,存在5种单倍型和6种组合单倍型。关联性分析发现这3个SNP位点均能显著影响部分秦川肉牛生长发育和肉质性状。组合单倍型H2H2(GG-AA-CC)的各个性状方面呈现最优。RT-PCR结果显示SIRT2基因广泛存在于各个组织中,其中表达量最高的为脂肪组织。选择468头秦川肉牛为样本,结合PCR-RFLP技术,在SIRT2基因3’UTR上发现2个SNP位点,分别为g.19501C>T和g.19518C>T,均不属于Hardy-Weinberg equilibrium。关联性分析结果显示,这2个SNP位点能够显著影响秦川肉牛生长发育和肉质性状。组合单倍型H2H2(-CT-CT-)在各个性状方面表现最佳。通过直接测序方法,在679头秦川肉牛样本中检测出SIRT3基因上存在2个SNP位点,为g.22522C>T和g.22680C>G,分别位于第7外显子和3’UTR上。4种单倍型被发现,发生频率最高的为TC,达到56.2%。这2个SNP位点均处于Hardy-Weinberg equilibrium(P<0.05)。统计分析发现,g.22522C>T上TT基因型在体长、腰角宽和尻长方面显著高于CC基因型(P<0.05);g.22680C>G上CC基因型在体长、腰角宽、尻长和背膘厚方面显著高于CC基因型(P<0.05)。组合单倍型H3H3(CT-CC)在各个性状上优于其它组合。通过PCR-RFLP方法,在468头秦川肉牛样本中检测出SIRT4基因3’UTR上存在2个SNP位点,分别命名为g.16195C>A和g.16247A>G。其中,g.16247A>G不处于Hardy-Weinberg equilibrium(P<0.01)。关联性分析发现,g.16247A>G上GG基因型的体长、尻长、胸深和胸围显著高于AA基因型(P<0.05)。单倍型组合H4H3(AA-AG)与H1H2(CA-CG)在体长、尻长、腰角宽、胸深、胸围和背膘厚方面差异显著,H4H3高于H1H2。在572头秦川肉牛样本中,通过直接测序,检测到SIRT5基因3’UTR上存在4个SNP位点,分别是g.22010G>A,g.22052G>A,g.22119G>T和g.22245G>C。这4个SNP位点基因型GG和等位基因G发生频率均为最高,且均不处于Hardy-Weinberg equilibrium(P<0.05)。关联性分析结果显示,这4个位点与秦川肉牛部分生长发育和肉质性状紧密关联。单倍型组合H1H5(AG-GA-GG-GG)的各个性状指标显著优于其它组合。在468头秦川肉牛样本中,结合PCR-RFLP方法,检测到4个SNP位点,为g.8384C>A,g.8460G>A,g.9429C>T和g.9735T>C,分别定位于第6内含子,第7、9外显子和3’UTR上。总共有11种单倍型被发现,其中发生频率最高的为CACT(45.7%)和CGTC(14.8%)。g.8384C>A,g.8460G>A和g.9735T>C处于Hardy-Weinberg equilibrium(P<0.05)。关联性分析结果显示,g.8460G>A,g.9429C>T和g.9735T>C均与秦川肉牛部分生长发育和肉质性状显著关联。单倍型组合H2H7(CC-GA-TT-TC)的各个性状指标显著优于其它组合。在SIRT7基因上检测到2个SNP位点,为g.4556C>T和g.4762T>C,分别定位在第6和第7内含子上。在468头秦川肉牛群体中,结合PCR-RFLP方法,我们发现4种单倍型,其中发生频率最高为TT单倍型,达到57.0%。统计分析结果显示,g.4556C>T上CC基因型在腰角宽和眼肌面积方面显著大于CT基因型;g.4762T>C上TT基因型在体长、腰角宽、胸围和眼肌面积显著大于CC基因型。组合单倍型H4H2(CT-TC)在体长、腰角宽、胸围和眼肌面积方面大于其它组合型。通过直接测序方法,我们在sirtuins基因家族中发现8个SNP位点,其中2个SNP位于SIRT2基因启动子区域上,分别命名为g.-151C>G和g.-190A>G;3个SNP位于SIRT3基因启动子区域上,分别命名为g.-725G>A,g.-772T>G和g.-910G>A;1个SNP位于SIRT4基因启动子区域上,命名为g.-1792C>A;3个SNP位于SIRT5基因启动子区域上,分别命名为g.-225T>A,g.-236G>C和g.-317T>C。随机选择413头秦川肉牛为试验样本,结合关联性分析分析发现,SIRT2基因启动子上g.-190A>G上AG为优势基因型,组合单倍型H1H2(CA-CG)的体长、腰高、胸围、胸深和背膘厚显著高于其它组合单倍型。在SIRT3基因启动子区域上,g.-725G>A,g.-772T>G和g.-910G>A上GG、GG和GA分别为优势基因型,组合单倍型H1H3(ATG-AGG)与H1H3(AGG-AGG)在体长、腰角宽、胸深和眼肌面积方面差异显著(P<0.05),H1H3高于H1H3。SIRT4基因启动子g.-1792C>A上GA为优势基因型。SIRT5基因启动子上g.-225T>A,g.-225T>A和g.-317T>C上TA、GG和TC分别为优势基因型,组合单倍型H3H3(AGT-ACT)与H4H4(TCT-TCT)在体长、尻长、腰角宽、胸围和眼肌面积方面差异显著(P<0.05),H3H3高于H4H4(P<0.05)。