E-钙粘蛋白基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌症相关性研究

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目的:子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)是妇女的多发病,近年来发病率程上升趋势,约占妇科门诊患者的30%-40%,妇科手术20%-30%。是引起盆腔疼痛及不育的原因。子宫内膜异位症发病机制复杂,目前仍不甚清楚。Sa mpson的种植学说普遍被接受。子宫腺肌病(adenomyosis)是妇女的多发病,其发病机理尚不清楚,现多数学者认为子宫内膜异位症是由于经血逆流所致,而子宫腺肌病是由于子宫肌层的防御能力降低使子宫内膜得以侵入,但这两种疾病在发病机理和易感性方面可能存在相似之处。随着研究的深入,越来越多的资料表明,遗传在内膜异位症和腺肌症发生中起到重要作用。这两种疾病由许多基因位点的多组基因控制,是易受环境等其他因素影响的多基因遗传性疾病。经血逆流后子宫内膜组织粘附到腹腔器官组织上,开始增生,因此粘附是内膜异位病灶形成的第一步,细胞粘附分子在其中担任重要的作用。E-钙粘蛋白(E-cadherin,CDH1)是Ca2+依赖性细胞粘附分子,主要功能是介导同型细胞间特异性粘附,并在维持上皮组织结构和功能中发挥重要作用。CDH1基因启动子区G-347GA、C-160A和3′-UTR三个位点具有遗传多态性,可影响其功能,与疾病的发生、发展有关系。如:在-347bp、-160bp处有单核苷酸多态性位点,该位点可降低转录活性,减弱转录因子结合能力;3′-UTR也可
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