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目的通过对157个家系中成员结肠镜随访结果统计,探讨对中国人林奇综合征（Lynch）家系成员规律行结肠镜随访监测的临床意义及对不同遗传学背景的最佳随访间隔时间。研究对象与方法研究对象2001年4月-2016年11月,157个符合临床诊断标准AC/BG（BG1-4）的Lynch综合征家系,这些HNPCC家系来自于河南、北京、内蒙古、安徽、山西、湖北、河北、山东等省份,本研究经中国人民解放军陆军总医院（原北京军区总医院）伦理委员会批准,患者均签署知情同意书。方法（1）基因检测结果:157个家系中118个家系行基因检测,50个家系检测出携带MMR基因致病性突变,其中32个家系检测出h MLH1基因突变,18个家系检测出h MSH2基因突变。另外68个家系未检测出MMR基因突变,39个家系未行基因检测。携带h MLH1和h MSH2基因突变家系成员共459人,其中有370人（80.6%）行基因检测,194人检测出携带MMR基因突变,176人基因突变检测阴性（先证者已检测出MMR基因致病性突变）。随访家系成员年龄范围为20岁73岁。（2）分组及随访方案:指南规定对Lynch综合征先证者及其一级亲属结肠镜随访间期应为1-2年[1][2][3][4][5][6],因此本研究将每次复查结肠镜时间均在2年内者定为规律随访组,超过2年者定为未规律随访组。所有研究对象的结肠镜及肠外检查的随访监测均在我院进行。将157个家系成员分成3组:MMR基因突变携带者（A组）、未检测出基因突变家系成员（B组）、未行基因检测家系成员（C组）。D组:MMR基因突变检测阴性成员（家系先证者已检测出携带MMR基因致病性突变）;A组又分成2组:E组为规律随访组;F组为未规律随访组。基因检测及分组流程图见图1。（3）统计学处理:患者年龄用`x±s表示,年龄之间比较采用t检验,组间率的比较采用χ2检验,两组生存率的计算和比较采用Kaplan-meier检验,P<0.05认为差异有统计学意义。结果（1）3组中未规律随访组的结直肠癌发生率均高于规律随访组,规律随访组结直肠癌患者的5年及10年生存率均高于未规律随访组（P<0.05）。（2）MMR基因突变携带者（A组）结直肠癌检出率大于未检测出MMR基因突变家系成员（B组）结直肠癌检出率,前者结直肠癌患者的5年及10年生存率均高于后者（χ2=4.7 P=0.031）,而未行基因检测的结直肠癌患者（C组）的5年及10年生存率介于2者之间,A组和C组以及B组和C组生存率差异不具有统计学意义。（3）MMR基因突变携带者结直肠癌的发生率随着随访间隔时间的延长而增加。（4）MMR基因突变携带者未规律随访组进展期腺瘤发生率（49.3%）明显高于规律随访组的进展期腺瘤发生率（18.7%）,差异具有统计学意义（χ2=20.1,P<0.05）,未规律随访组结直肠癌发生率（57.7%）明显高于规律随访组的结直肠癌发生率（22.8%）,差异具有统计学意义（χ2=24.0,P<0.05）。（5）MMR基因突变携带者未规律随访组结直肠癌患者平均诊断年龄（45.3±1.9岁）小于规律随访组结直肠癌患者平均诊断年龄（48.7±1.8岁）（P<0.05）,前者结直肠癌大部分为中晚期癌（Ⅲ/Ⅳ）,占73.2%（30/41）,较早期癌（Ⅰ/Ⅱ）仅占26.8%（11/41）,后者大部分为较早期癌（Ⅰ/Ⅱ）,占71.4%（20/28）,差异具有统计学意义（χ2=16.8,P<0.05）?规律随访组结直肠癌患者的5年及10年生存率（96.2%、85.1%）均明显高于未规律随访组（46.3%?38.3%）,差异具有统计学意义（χ2=24.1,P<0.05）。（6）MMR基因突变携带者规律随访组中已患结直肠癌患者在结肠镜随访监测中癌及进展期腺瘤的发生率（85.4%）明显高于未患癌携带者癌及进展期腺瘤的发生率（14.6%）,差异具有统计学意义（χ2=5.2,p<0.05）。（7）MMR基因突变携带者大肠癌的发生率、肠外肿瘤的发生率均明显高于MMR基因突变检测阴性家系成员其发生率（P=0.000,P=0.001）。（8）携带h MLH1及h MSH2基因突变的结直肠癌患者的预后无显著差异（χ2=5.2,P=0.39）,男女患者的预后无明显差异（χ2=2.3,P=0.43）。结论对于符合临床诊断标准的Lynch综合征家系中MMR基因突变携带者、未检测出MMR基因突变家系先证者及其一级亲属、未行基因检测成员先证者及其一级亲属应规律的进行结肠镜随访监测,时间为1-2年,MMR基因突变携带者结肠镜随访时间最好不要超过1年,基因突变阴性成员随访同普通人群。规律的行结肠镜随访对降低林奇综合征（Lynch）家系成员死亡率,提高患者预后等具有重要的临床意义。