目的:分析先天性结核病患儿的临床及实验室检查、影像学表现及随访预后情况,加强对先天性结核病的认识,以降低其误诊、误治,改善预后。方法:回顾性分析2003年1月1日-2018年12月31日在重庆医科大学附属儿童医院经确诊为先天性结核病的22名患儿资料,总结其临床及实验室检查、影像学特点,随访预后。结果:患儿发病年龄区间为1~29天,平均发病年龄为15.7天,所有患儿母亲均有结核病史,患肺结核者居多;临床表现以发热及咳嗽最为多见;血常规白细胞及C反应蛋白多升高,γ-干扰素释放试验的阳性率为62.5%,抗酸杆菌涂片阳性率为36.8%,结核杆菌PCR检查、结核杆菌培养阳性率分别为40%、37.5%;脑脊液检查主要表现为蛋白升高,在0.53-2.03g/L之间;胸部X片2例提示粟粒样结节影,胸部CT2例表现为粟粒样结节影,11例均有淋巴结肿大;腹部彩超及CT分别有9、11例有肝脾肿大及脏器内病变;有14例患儿考虑合并结核性脑膜炎,3例失访,6例患儿死亡,1例为耐药结核,3例患儿仍在治疗中,9例治疗后好转停药;结论:先天性结核病表现极不典型,难以早期发现,死亡率高,应仔细询问其母亲结核病史,结合其实验室检查指标、影像学表现,加强对先天性结核病的认识和早期发现,起到控制疾病进展及改善预后的重要作用,并减少其死亡率。