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目的: 探讨莱芜地区喘息性患儿分子遗传学检验与哮喘的相关性及临床应用价值。根据婴幼儿哮喘的发病机制涉及基因多态性、气道上皮细胞,以及信号途径以及转录因子等多方面的作用,我院研究临床部分喘息性支气管炎或肺炎的儿童过敏性哮喘遗传检测(相关基因位点的多态性)与今后婴幼儿哮喘的相关性,并且临床医师可以根据检测结果进行临床诊断,并指导以后的治疗,同时排除相应的其它疾病,把婴幼儿哮喘从儿童喘息性疾病中区分出来,对临床工作提供了有力的指导,保证了临床诊断的准确性。在婴幼儿哮喘规范的诊断和治疗的同时,减少了其误诊的机会,也同时避免了对婴幼儿哮喘的过度化治疗和临床上的漏诊,并且为临床个性化治疗提供了分子医学证据,明确诊断,正确治疗,减轻了家庭的经济负担和社会压力。 方法: 回顾性分析莱芜市妇幼保健院符合标准的2012年11月份至2013年4月份间120例住院患儿,住院均诊断为“喘息性支气管炎”。其中第一次患喘息性支气管炎60例,第二次患喘息性支气管炎60例。患儿入院后均进行儿童过敏性哮喘遗传检测,根据检测结果,把第一次患喘息性支气管炎入院的检测结果与第二次患喘息性支气管炎入院的检测结果进行比较分析,分析患儿的喘息次数与儿童过敏性检测高风险性是否有关。然后把所有儿童过敏性哮喘遗传检测考虑有高度风险评估的婴幼儿进行分组,分成治疗组(按2008年修订的儿童支气管哮喘与防治指南中5岁以下儿童哮喘治疗方案。)和对照组(按诸福棠实用儿科学,7版中喘息性支气管炎治疗),两组患儿的年龄、性别、发病时间等进行统计学分析,无差异性。然后对治疗组患儿和对照组患儿进行临床比较分析,包括咳嗽、喘憋、呼吸困难及肺部啰音消失的时间进行记录,以及住院天数,临床费用的比较。对所有入院患儿临床资料:包括病史、临床症状、体征、辅助检查及治疗等方面的信息进行统计分析;且本次研究的120例患儿既往均无过敏史,父母无吸烟史,且均为足月儿。 结果: 1.检测结果显示:第一次发病的喘息性支气管炎患儿的儿童过敏性哮喘遗传检测遗传风险性明显低于第二次发病的喘息性支气管炎患儿的儿童过敏性哮喘遗传检测遗传风险性,有显著差异(P<0.05)。2.治疗组患儿给予相应的抗哮喘治疗,而对照组患儿给予常规治疗(按喘息性支气管炎治疗),结果治疗组患儿的咳嗽、喘憋、呼吸困难及肺部啰音消失的时间及随后的发作次数,住院时间,经济费用及家庭压力明显低于对照组,有显著差异(P<0.05) 结论: 通过对喘息性支气管炎的婴幼儿进行儿童过敏性哮喘遗传检测,把婴幼儿哮喘从儿童喘息性疾病中区分出来,能从患儿第一次发病就明确患儿的疾病,对临床工作提供了有力的指导,保证了临床诊断的准确性。在婴幼儿哮喘规范的诊断和治疗的同时,减少了其误诊的机会,也同时避免了对婴幼儿哮喘的过度化治疗和临床上的漏诊,并且为临床个性化治疗提供了分子医学证据,明确诊断,正确治疗,减轻了家庭的经济负担和社会压力。从遗传角度上提示疾病的风险,继而对高度遗传风险评估的婴幼儿进行调整环境因素,改变生活方式,及其它手段进行进一步干预,达到降低疾病风险的目的,近一步降低了婴幼儿哮喘的发生率,提升了整体的生活质量,减轻了婴幼儿的家庭负担,从而缓解了患儿家庭经济压力。儿童过敏性哮喘遗传检测深入开展了喘息性支气管炎患儿的分子遗传学及相关研究。