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从我们的大规模cDNA克隆和测序计划中，利用表达谱基因芯片筛选的结果并通过生物信息学分析，我们选取了4条基因进行进一步的研究，以探讨这些基因是否与疾病相关。泛酸激酶（Pantothenate Kinase，PanK）是生物体内CoA生物合成途径中的关键酶，催化CoA合成途径中的第一步反应。我们实验室克隆了一个人类泛酸激酶的新基因，该基因编码一个314个氨基酸的蛋白，并与鼠的泛酸激酶1β高度同源。Northern blot显示人PanK基因在肝脏和肾脏组织表达。通过生物信息学将PanK定位于人10号染色体10q23.1-10q23.2。表达谱芯片结果显示PanK基因在肝癌组织和肺癌组织中表达显著下调。Rab蛋白是一类小分子的GTP酶，调节真核细胞内的小泡运输。Rab2处于前高尔基体的中介并承担着从内质网（ER）运输蛋白到高尔基体的任务。我们克隆了一个新的Rab基因(Rab2B)。该基因全长2312bp，编码一个216氨基酸的蛋白并与鼠Rab2蛋白高度同源（相同性83%，相似性91%）。RT-PCR显示Rab2B在肾脏、前列腺、肺、肝脏、胸腺、结肠、胎盘、骨骼肌中表达，在而在成人心脏、脑、脾脏、睾丸、卵巢、小肠和外周血细胞组织中未检测到特异性条带。Rab2B基因在结肠癌组织（CX-1，高分化）极高表达。生物信息学分析显示Bab2B含有9个外显子和8个内含子，定位与人14号染色体14q11.1-14q11.2上。表达谱芯片结果提示Rab2B基因在肝癌组织和胃癌组织中表达上调。NM23基因是显著的转移抑制基因并与细胞的生长、分化以及肿瘤的发病机理相关。我们克隆了一个人NM23-H1的不同剪切体（NM23-H1B）。该cDNA全长987bp编码一个177氨基酸的蛋白，比较NM23-H1蛋白，NM23-H1B在氨基端多了额外的25个氨基酸。NM23-H1B定位与人染色体17q21.3并且第2个外显子不存在于NM23-H1(NM23-H1A)。表达谱显示NM23-H1B基因在成人十五种组织中都有不同水平的表达（除了结肠）。在检测的各肿瘤组织中，NM23-H1B基因似与肿瘤的分化相关。我们也检测了NM23-H1A的表达，结果显示与NM23-H1B有所不同。表达谱芯片结果提示NM23-H1B基因在肝癌组织中表达上调。在经药物处理不同的肿瘤细胞0.5hr 或 1hr后，NM23-H1的表达下调。牛痘病毒B1R基因产物是一个蛋白激酶，在病毒的DNA复制中起着重要作用。人类牛痘病毒B1R激酶相关激酶VRK1可使肿瘤抑制蛋白p53的Ser18磷酸化，该位点正是mdm-2的结合位点。我们克隆了人的VRK3基因，该基因全<WP=6>长1927bp编码474个氨基酸并与鼠VRK1同源(38%，54%)。VRK3基因含有15个外显子和14个内含子，定位与人的19号染色体19q13.3-13.4。RT-PCR显示VRK3基因广谱表达。表达谱芯片结果提示VRK3基因在肝癌组织和胃癌组织中表达下调。GFP荧光定位显示VRK3定位与细胞核内。我们将VRK3基因的读框克隆入pQE30载体，在E.coli中获得表达后我们纯化了该蛋白。对VRK3的激酶活性测定中未检测到其酶活。采用酵母双杂交系统以寻找与VRK3相互作用的蛋白。我们发现VRK3可以与DNA-激酶相互作用蛋白（KIP）相互作用，而KIP蛋白可与依赖DNA的蛋白激酶(DNA-PK)相互作用。DNA-PK与DNA复制密切相关而且能与p53相互作用。我们推测VRK3可能处于某种信号途径而与DNA复制或肿瘤相关。